标签：“脆性X染色体综合征”

Nat Genet：X染色体遗传多样性揭秘：克隆竞争塑造多样性景观

这篇文章探讨了X连锁遗传变异对生物体发育的影响，揭示了XX个体中X染色体失活伴随的克隆增殖独特机制。

2024-08-29

研究发现，使用TGF-β抑制剂可以帮助这些FGC细胞正常成熟，从而为治疗克兰费尔特综合征男性患者的不育提供了可能。

2024-11-22

该研究以生殖细胞大规模丢失前的胎儿阶段为切入点，全面解析了克氏综合征患者FGC的发育特征和相关分子改变，揭示了X染色体的活性状态、转录特征以及介导FGC发育异常的分子机制。

2024-11-14

这里，我们还是要来谈谈这种长期以来一直饱受争议染色体异常。

2024-07-23

该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果，为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。

2023-11-25

脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种遗传性疾病，据美国疾病控制和预防中心（CDC）估计，每7000名男性中就有1人受到影响，每11000名女性中就有1人受到影响。

2024-01-22

当父亲X染色体上的基因处于表达状态时，其在母亲X染色体上就会适度表达，但当父亲X染色体上的基因处于沉默状态时，其在母亲X染色体上就会高度表达。

2024-03-15

在女性中，免疫系统错误地攻击人体细胞的风险是男性的4倍，但科学家们一直对背后的原因不甚了解。

2023-11-13

只有女性的细胞中才存在X染色体失活（XCI）和Xist表达，从而导致自身免疫病大多在女性中发病。

2024-02-06

脆性X综合征（fragile X syndrome）是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院的研究人员

2023-05-23