JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
Genes & Dev：基因突变是非酒精性脂肪肝祸首
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除酒精外和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的I陆床病理综合征，包括单纯性脂肪肝以及由其演变的脂肪性肝炎（NASH）和肝硬化。 近日，来自旧金山犹他大学和加州大学的科研人员通过动物实验发现：斑马鱼体内一个编码转运β-羟基丁酸酮体的基因一旦发生突变后，脂肪等脂类会在斑马鱼的肝脏组织中大量聚集。
华大基因参与类风湿性关节炎基因组学研究
2012年1月10日，美国RainDance Technologies公司、法国圣路易医院和华大基因联合宣布将共同开展类风湿性关节炎基因组学研究，旨在发现一些与类风湿性关节炎相关的新基因突变，为深入了解类风湿性关节炎的发病机理，开发有效预防、诊断及治疗新途径奠定科研基础。
PloS Pathogen：蛋白激酶基因在禾谷镰刀菌致病性中的重要性
近日，国际著名杂志PloS Pathogen在线刊登了美国普渡大学和西北农林科技大学联合的最新研究成果“Functional Analysis of the Kinome of the Wheat Scab Fungus Fusarium graminearum，”，文章中，作者对小麦斑点病真菌-禾谷镰刀菌中的蛋白激酶进行了全面的功能分析，并且得出结论...
PNAS：孔宏智等发现重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了中科院植物研究所研究人员的最新研究成果“Divergence of duplicate genes in exon–intron structure，”，文章中，研究人员发现了重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性。 基因的重复和分化为生物的演化提供了原材料。重复基因的分化可以发生在调控区或者编码区。
Nat Commun：老虎基因组揭示其对掠食性生活方式的适应性
本期Nature Communications发表了东北虎的第一个完整基因组序列以及来自白色孟加拉虎、非洲狮、白色非洲狮和雪豹的基因组序列。比较分析突显了与它们的肉食性和肌肉力量都相一致的基因组特征。这些序列为研究大型猫科动物的遗传多样性和保守性提供了一个宝贵的资源。 老虎是世界上最大的猫科动物，被预测如果不采取有效保护措施的话很快就会灭绝。
中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。
PNAS：侵袭性前列腺癌的人类基因组研究
据一项在线发表在PNAS杂志上的研究证实：前列腺癌的发展相关联的人类基因组中存在两个遗传基因的缺失。 布里格姆妇女医院Weill Cornell医学学院的研究人员和因斯布鲁克大学医院合作研究揭示男人发展患有前列腺癌取决于他们所继承的遗传变异。 研究人员发现一个影响已知基因功能的基因缺失，以前认为其他基因的缺失是“垃圾DNA”，但基因组非编码区似乎控制基因的级联。
Nat Commun：基因治疗血友病获得突破性进展
