Cell Research ：治疗隐性遗传性耳聋，舒易来/李华伟/左二伟开发HMEJ基因修复体系
据世界卫生组织 （WHO） 统计，超过全球人口的5%，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。尽管研究发现超过120个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关（http：//hereditary hearing loss.org/），但临床上对于遗传性感音神经性聋的治疗除了佩戴助听器和植入人工耳蜗等，尚无任何有效的药物治疗手
研究报道一株逆转座子异位插入导致耳聋的小鼠模型
动物可以通过听觉来敏锐的感受周围其他个体和环境的声音。听觉的产生有赖于耳蜗的精巧结构和功能，以及耳蜗中阶的内淋巴液的稳态。中阶内淋巴液为耳蜗提供能量物质的维持和代谢物质的转运，而耳蜗中阶内淋巴液的稳态失调是导致耳聋的最主要的因素。耳蜗中阶的内淋巴液是由血管纹组织所分泌并维持其成分，例如150毫摩的钾离子浓度和80毫伏的蜗内电位，因此血
全国爱耳日暨世界听力日，业内大专家强调单侧耳聋需引起重视
3月3日，是第二十二个“全国爱耳日”，也是第九个“世界听力日”，今年的主题是“人人享有听力健康—筛查.康复.沟通”，旨在聚焦所有人的听力健康，预防和解决整个生命历程中的听力问题。听力健康问题已成为全球重大的疾病负担之一，据世界卫生组织最新统计数据，在全球约有4.66亿人患有残疾性听力损失，其中包括4.32亿成人和3400万
遗传性耳聋治疗新突破 基因疗法或将迎来曙光
根据WHO的数据，目前全世界约有5亿人患有听力损失。遗传变异约导致了一半的先天性和早发性耳聋病例，超过120个基因与人类的非综合征性听力损失有关。尽管人们对听觉系统生理学的认识已经取得了巨大的进展，但目前的治疗方案仍主要局限于扩声和人工耳蜗，还没有针对人类听力损失的生物治疗方法。目前，针对各种类型听力损失的基因、细胞和药物
在体内利用碱基编辑器让隐性遗传性耳聋小鼠恢复部分听力
2020年6月9日讯/生物谷BIOON/---当Wei Hsi Yeh还是一名年轻的本科生时，她的一位男性好友在一个月的时间里，从正常听力变成了全聋。他当时29岁。没有人知道他为什么会失去听力，医生至今也不知道。Yeh上个月刚从美国哈佛大学获得化学博士学位，她的好友失去听力让她感到沮丧和恐惧。她的研究生生涯致力于解决听力丧失背后的巨大遗传之谜。在美国，每8个
俄罗斯科学家已在人类卵子中开展旨在校正耳聋基因突变的基因编辑实验
2019年10月26日讯/生物谷BIOON/---俄罗斯生物学家Denis Rebrikov已开始对具有正常听力的女性捐赠的卵子进行基因编辑，以了解如何让一些聋哑夫妇生下没有携带损害听力的基因突变的孩子。这个消息在他于今年10月17日发送给Nature期刊的电子邮件中有详细说明。它是今年6月份开始的一系列事件中的最新一起，当时Rebrikov告诉Nature期刊他有意利用流行的CRISPR工具制造
改良CRISPR-Cas9将为耳聋带来精准基因疗法
根据世界卫生组织的数据，全世界有4.66亿人患残疾性听力损失，相当于平均不到20人中就有1人丧失听力。遗传造成的听力损失还是新生儿最常见的残疾之一。基因编辑技术的问世，为治疗基因缺陷引起的遗传性耳聋带来了前所未有的希望。最近，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型上精确识别并修正内耳的致聋突变，帮助小鼠留住听力。这一概念验证的完成
等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
2019年7月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressive hearing loss）并且最终在20岁左右耳聋的基
PNAS：基于AAV的基因疗法成功逆转小鼠先天性耳聋
耳聋也被称为听力障碍，是当今医学界面临的最大挑战之一。根据世界卫生组织(WHO)的统计，全世界有5％的人口(约3.6亿人)患有听力障碍。遗传性耳聋是新生儿常见的疾病，发病率大约1/1000，且80%是常染色体隐性遗传(DFNB)，20%为显性。极大未满足的医疗需求目前治疗耳聋的方法比如助听器、振动声桥及人工耳蜗等。对于听力损失超出助听器帮助的患者，唯一有效的治疗选择是人工耳蜗(CI)。CI是市场上