Nature：利用6156个人类基因组序列成功构建出人类基因组约束图谱
每个人的基因组都有数百万个基因变异，但大多数变异几乎没有影响，这使得临床医生很难根据基因差异进行医学诊断。
2023-12-28
《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力
这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示，AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法，具有良好的安全性和有效性。
2024-01-26
ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变
BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式，这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。
2024-01-23
Science子刊：这个负责酒精代谢的基因，还发挥着抗病毒作用
位于线粒体中的乙醛脱氢酶——ALDH1B1，对线粒体抗病毒信号蛋白（MAVS）介导的信号转导和抗病毒反应具有功能调控作用。
2024-01-17
Nat Metabol：摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究（GWAS）来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
《自然·微生物学》：科学家发现，移植健康的粪便病毒组，可以改善慢性压力下的免疫和大脑基因变化
这项研究表明，微生物组-肠-脑轴对压力的一系列反应由肠道病毒组介导，并且可以通过移植未经受压力的粪便病毒组逆转。
2024-02-26
基因工程改造的萤火虫牵牛花开售，29美元即可拥有
Nature 在报道中指出，这是一项“开创性事件”，我们创造出了一种可以生物发光的植物，其发出的肉眼可见，而且，它不局限于实验室，普通消费者也可以购买。
2024-02-18
Molecular Cancer: 一个成熟的原癌基因BCL3在癌症中的多重作用
研究者回顾了证明BCL3在一系列实体肿瘤类型中调节癌症生物学和治疗反应的信号通路转录网络中发挥核心作用的直接证据，并提出了BCL3的共同作用机制。
2024-01-28
南方医科大学研究者揭示了n6 -甲基腺苷修饰的circPLPP4通过上调PIK3R1维持卵巢癌细胞的顺铂耐药
顺铂(CDDP)是治疗卵巢癌(OC)患者的一线化疗策略。CDDP耐药性的发展仍然是卵巢癌治疗中不可克服的障碍，并经常导致肿瘤复发。
2024-01-29