罕见病又一喜讯！神经营养性角膜炎新药Oxervate获欧盟批准
2017年8月14日讯 /生物谷BIOON/--近日，意大利生物制药企业Dompé公司宣布旗下新药Oxervate (cenegermin)喜获欧盟批准用于中度至重度神经营养性角膜炎（neurotrophic keratitis ，NK）。NK是一种眼科罕见病，目前人群发病率约为万分之五。早在2015年，FDA便授予Oxervate"孤儿药"资格，直至最终获得上市授权，成为世界上首个针对NK的生物
Alexion合作Sema4 共同进行罕见病基因研究
8月10日，美国Alexion制药公司同生物信息学公司Sema4表示，双方达成了一项战略性合作，双方将利用共享的数据科学以及系统生物学经验去加快罕见疾病诊断技术和治疗方法的发现工作。这次合作将联合Alexion制药公司的罕见病SmartPanel分析平台和Sema4公司的新一代基因测序及基因解码系统，以期能够在罕见疾病的诊断和治疗领域能够有新的理解和发现。Alexion制药公司数据科学
11家药企和医疗机构联手开启罕见肿瘤研究
7月31日，世界首个由药企和医疗机构联手主攻罕见肿瘤的研究开航。日本国立癌症中心肿瘤医院主导的这个研究，可谓日版“肿瘤登月计划（Cancer Moonshot）”，但是与美国的计划不同，这个计划针对的都是罕见肿瘤。那么，什么是罕见肿瘤？根据这个研究，罕见癌的定义如下：年间发病率少于10万人六例的肿瘤；发病原因不明的肿瘤；五大癌症（肺癌，乳腺癌，肝癌，胃癌，直肠癌）的罕见类型。虽然现在针对的都是实体
Cell：罕见！一种基因变异与5种血管疾病相关联
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.06.0492017年8月5日/生物谷BIOON/---全基因组关联研究提示着人染色体6p24上的一种常见的基因变异与冠状动脉疾病和四种其他的血管疾病：偏头痛、颈部动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压存在关联。然而，并不清楚的是，这种多态性如何影响如此多的疾病。在一项新的研究中，来自美国哈佛大学-麻省理工学院布罗德研究所的研究人员证实
美FDA批准罕见病囊性纤维化药物Kalydeco
Vertex药业今日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准KALYDECO（ivacaftor）用于2岁及以上的五种特定突变类型囊性纤维化（CF）患儿，这类患儿的囊性纤维化跨膜电导调节（CFTR）基因存在剪接缺陷。2017年5月该药物被批准由于其他的23项突变类型，此次批准是基于KALYDECO的3期临床数据的体外分析。这两项批准都得到五年多的实际临床案例的支持，KALYDECO既定的安全性和
美国FDA授予纳米抗体caplacizumab治疗罕见凝血障碍aTTP的快速通道地位
2017年7月27日讯 /生物谷BIOON/ --纳米抗体（nanobody）研发领域的全球绝对领导者Ablynx公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予纳米抗体caplacizumab快速通道资格，该药是一种首创的抗血管性血友病因子（vWF）纳米抗体，开发用于获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）的治疗。FDA的快速通道项目旨在加速治疗严重疾病并填补未满足医疗需求的创新药
Brain：罕见慢性疼痛症状研究突破
2017年7月11日 讯 /生物谷BIOON/ --饱受慢性疼痛折磨的患者常常会感到分心或虚弱。不过最近的一项研究则为一些慢性疼痛患者找到了他们疼痛的来源。来自巴斯大学与牛津大学的研究者们最近发表在《Brain》杂志上的一篇文章称，一种罕见的慢性疼痛会导致大脑中负责视觉信息处理的功能的紊乱。这一发现或许有助于为新的治疗方法提供思路。英国境内有16000人患有一种罕见的，成为"CRPS"的慢性疼痛症
Alexion药物Strensiq获英国NICE批准，治疗超罕见小儿发病低磷酸酯酶症（HPP）
2017年7月7日讯 /生物谷BIOON/ --英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指南，推荐扩大美国知名罕见病制药商Alexion药物Strensiq（asfotase alfa）在英国国家卫生服务系统（NHS）的应用，用于超罕见小儿发病低磷酸酯酶症（HPP）患者的治疗。从前。Strensiq仅被批准用于患有该病最严重类型的婴儿患者。此次NICE的决定，将扩大Strensiq的适用人
欧盟批准SMA药，更多罕见病有药可医
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）是一种进行性疾病，影响一万名宝宝中的一人。在美国，每50人中就有一人是SMA的基因携带者， 不分种族和性别。百健是在去年9月分别向美国FDA和欧盟提交新药申请的，FDA已经于去年12月底批准了Spinraza。欧盟虽然费时较长，但还是在FDA批准后不到六个月也允许这个治疗SMA的第一个新药在欧洲上市。Spinraza的通用名为Nusin
the Lancet：科学家们利用“古老”肿瘤细胞研究儿童罕见癌症疾病
2017年6月1日/生物谷BIOON/---最近，研究者们通过分析一种古老的肿瘤中的基因，成功找到了治疗儿童罕见癌症的方法。而这一研究是首次对百年前收集到的肿瘤样本进行测序分析的案例。目前，研究者们难以收集到新鲜的冻存肿瘤样本用于研究罕见癌症，主要原因是由于这些癌症的发病率极低，全世界某一时间段内仅仅有一小部分儿童会患病。大量证据表明，对罕见癌症的肿瘤样本进行序列测定十分困难，许多研究者们花费大量