国际罕见病日 我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查》出炉
在第11个国际罕见病日即将到来之际，中国首个罕见病慈善援助项目：中华慈善总会与赛诺菲中国合作开展的中华慈善总会思而赞慈善援助项目迎来了10周年庆典。会上我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》（以下简称：《生存调查》）正式发布。《生存调查》首次聚焦于我国戈谢病领域患者生活状况，依据思而赞慈善援助项目10年以来积累的戈谢病诊疗的真实世界数据，客观地反映了130余位戈谢病患者目前的生活状况。
罕见病新药！Amicus公司庞贝氏症二代疗法AT-GAA斩获美国FDA突破性药物资格
2019年02月28日/生物谷BIOON/--Amicus Therapeutics是一家专注于发现、开发和商业化新型高质量药物用于治疗罕见代谢性疾病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予AT-GAA治疗晚发型庞贝氏症（late onset Pompe disease，LOPD）的突破性药物资格（BTD）。值得一提的是，AT-GAA是有史以来第一个获得BTD的庞贝氏
罕见病新药！补体C5抑制剂Soliris在美国进入优先审查，治疗视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)
2019年2月28日讯 /生物谷BIOON/ --罕见病制药巨头Alexion近日宣布，美国FDA已受理Soliris（eculizumab）治疗抗水通道蛋白4（AQP4）自身抗体阳性视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）患者的一份补充生物制品许可（sBLA）。此外，FDA还授予了该sBLA优先审查，并将处方药用户收费法（PDUFA）的目标日期定为2019年6月28日。在抗AQP4自身抗体阳性患者中成
罕见病新药！小野制药推出Demser(甲基酪氨酸)，改善嗜铬细胞瘤患者儿茶酚胺过量分泌
2019年02月27日/生物谷BIOON/--日本药企小野制药（Ono Pharmaceutical）近日宣布，在日本推出Demser（metyrosine，甲基酪氨酸）250mg胶囊，该药是一种酪氨酸羟化酶抑制剂，用于嗜铬细胞瘤（PC）患者，改善儿茶酚胺过量分泌状况。嗜铬细胞瘤（PC）是一种起源于肾上腺髓质或肾上腺外神经节的神经内分泌肿瘤，日本估计有2920例患者。儿茶酚胺过量分泌可引起多种症状
财政部：罕见病药品依照3%征收率计算缴纳增值税
2月22日消息，财政部发布关于罕见病药品增值税政策的通知，自2019年3月1日起，增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。上述纳税人选择简易办法计算缴纳增值税后，36个月内不得变更。自2019年3月1日起，对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。以下为通知全文：关于罕见病药品增值税政策的通知财税〔2019〕24号各省、自治区、直辖市、计
Mol Psycho：科学家们发现一种罕见精神疾病的发生机制
2019年2月19日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员首次报道了一种非常罕见的脑综合征背后的机制，称为不成比例的脑桥和小脑发育不全（MICPCH），该疾病会导致小头畸形等症状的发生。MICPCH属于罕见病，患病人数极少。其特征在于几种发育症状，包括小头，生长缓慢，认知延迟，癫痫，癫痫发作，视力和听力问题，肌张力降低和自闭症。 最近这一研究表明MICPCH与X染色体上的不规则或突变有关，最终导
Nature：科学家利用罕见癌症弱点有望开发出新型抗癌疗法
2019年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --在某些方面，癌细胞令人印象非常深刻，其会无情肆意妄为地生长，通过长生不老的方式来避开衰老过程，并能有效躲避机体免疫系统的持续攻击，但在获得这种超能力的过程中，细胞偶尔就必须放弃一些更为普通的技能，包括产生特定营养物质的能力。近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自洛克菲勒大学的科学家们通过研究发现了一类无法合成胆固醇的罕见肿瘤，如
官方首次“点名”罕见病用药 哪家企业将会受益？
2月11日，最新召开的国务院常务会议透露了关于罕见病药的关键信息，这不仅会使得一批次布局罕见病药品的药企以及罕见病病人获益，也意味着未来中国罕见病用药市场的逻辑将发生巨大改变。具体而言，会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。一要加快完善癌症诊疗体系。坚持预防为主，推进癌症筛查和早诊早治，努力降低死亡率。强化科技攻关，支持肿瘤诊疗新技术临床研究和应用。发展“互联网+
赛诺菲Cablivi获美国FDA批准，治疗罕见血栓疾病aTTP
2019年02月12日讯 /生物谷BIOON/ --法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准纳米抗体药物Cablivi（caplacizumab），联合血浆置换和免疫抑制疗法，用于获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）成人患者的治疗。此次批准，使Cablivi成为美国市场首个专门治疗aTTP的药物。Cablivi是赛诺菲豪掷48亿美元收购比利时生物技术Ab
靶向疗法缓解脏器损伤 Alexion达成罕见病开发合作
日前，致力于罕见病新药研发的Alexion Pharmaceuticals公司宣布与临床阶段生物技术公司Caelum Biosciences达成一项合作，为治疗免疫球蛋白轻链（AL型）淀粉样变性开发靶向疗法。AL型淀粉样变性是一种罕见的全身性疾病。错误折叠的免疫球蛋白轻链聚集形成纤维，堆积在组织的内部和周围，导致广泛且不断加重的器官损伤。确诊患者的中位生存期不足18个月，最常见死亡原因