Am J Hum Genet：全外显子组测序法鉴定代谢性疾病的病因
对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是，遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。
合生元等乳粉生产企业违反《反垄断法》限制竞争行为共被处罚6.6873亿元
从今年3月开始，根据举报，国家发展改革委价格监督检查与反垄断局对合生元、美赞臣、多美滋、雅培、富仕兰（美素佳儿）、恒天然、惠氏、贝因美、明治等乳粉生产企业开展了反价格垄断调查。 证据材料显示，涉案企业均对下游经营者进行了不同形式的转售价格维持，存在固定转售商品的价格或限定转售商品的最低价格的行为。
日本放宽医疗器械生产限制 着手修改药事法
日本相关法律中关于医疗器械的生产有极其严格的规定，国内企业一般很难达到要求，导致日本医疗器械主要依靠进口。为振兴经济，促进国内更多企业加入医疗器械产业，近日，日本政府放宽医疗机械生产限制。并在此基础上，着手对药事法进行修改。 据日本《产经新闻》消息，为减轻国民医疗负担，鼓励国内企业加入医疗器械生产，1月30日，日本政府放宽了对医疗器械生产的限制。
葛兰素史克增加对Amicus的投资用于法布里病药物开发
20个月以前，葛兰素史克（GSK）向Amicus制药公司提供了6000万美元的投资，用于研发治疗法布里病的药物。17日GSK对Amicus制药增加了1860万美元的投资，用于进一步推进与Amicus制药关于罕见病治疗的技术协定。 在这一项新的协议中GSK与坐落于新泽西州的生物技术公司Amicus制药将合作开发针对法布里病的药物盐酸米加斯他（migalastat HCl）的配方。
Sci Transl Med：体液中癌症相关蛋白可重复定量监测
7月11日，Sci Transl Med杂志报道了一项旨在优化体液中癌症相关的蛋白质标志物检测的可重复定量监测方法。 寻找合适的样本对假说进行严格的检验，是转化研究主要难题之一。特别在确定蛋白质生物标志物时，这一点尤为突出。缺乏准确，重复性好，灵敏的蛋白质检测手段，使得数百个文献中描述的，潜在的标记蛋白质无法进行系统评估。
Aca Radiol：张丽娟等非实性肺癌肿瘤负荷定量研究获进展
中科院深圳先进技术研究院医工所医学成像研究中心张丽娟副研究员近期在非实性肺癌肿瘤负荷的定量研究方面取得进展，相关成果发表在Academic Radiology杂志上。 倍增时间在判断肿瘤的性质及预后方面具有重要临床意义。不同于实性肿瘤，非实性肺癌在体积增加之前常存在一段不确定的“内生长”期，即肿瘤组织向肺泡内空间填充，组织学上表现为癌细胞沿肺泡表面的增殖，而肿瘤的径线并无改变。
HP D300：多药物相互作用下的定量药效学研究的新工具
历经4年多的研发及与先导用户的互动，Tecan与惠普公司联合推出了皮升级药效学矩阵生成系统HP D300 Digital Dispenser。HP D300由惠普公司制造生产，Tecan集团负责全球包括中国及东南亚在内的销售及服务，该产品2012年3月在美国正式推出，5月已在中国上市。
美国FDA优先审批阿法替尼新药注册申请
所递交的材料基于LUX-Lung 3试验的结果，后者也是迄今为止规模最大的（n=345）在EGFR（ErbB1）突变阳性的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中所开展的注册试验 德国殷格翰2013年1月21日电 /美通社/ -- 勃林格殷格翰公司于15日宣布，公司就在研的抗肿瘤化合物阿法替尼*所递交的新药注册申请 (NDA) 已被美国食品和药品管理局 (FDA) 接受...
制药巨头诺华公司质疑印度专利法
制药巨头诺华公司下周将前往印度最高法院，旨在通过挑战一项阻止“常青”的条款来消弱该国的药物专利法。“常青”是制药公司经常采取的一种措施，即通过略微的调整药物来不断的扩展药品专利的保护期限。 批评者认为，常青会导致仿制药物商无法对专利药物进行仿制，使病人无法负担一些著名品牌的药物。诺华公司正试图为其11年前研发的抗癌药物甲磺酸伊马替尼（格列卫）的新版本寻求20年的专利权。
PACE：房颤射频消融围手术期患者使用达比加群优于华法林
达比加群是新开发的一种直接抑制凝血酶的抗凝药物，其抗凝效应受饮食和合并用药的影响较小。另外，它在使用中无需监测凝血时间或调整剂量。RELY试验（长期抗凝治疗的随机化评估研究）在房颤患者减少卒中和出血并发症方面，达比加群非劣于华法林。为了评估这一结论是否也适用于进行房颤射频消融治疗的围手术期患者，已进行了两项研究。但两者均为非随机对照研究。