FDA委员会建议批准百特免疫缺陷药物HyQiva
FDA委员会支持批准百特免疫缺陷药物HyQvia（皮下注射剂型）用于原发性免疫缺陷症的治疗。此前，FDA因安全性问题拒绝批准该药。HyQiva已于2013年获欧盟批准上市。
Science ：耳缺陷与多动症行为有关
新的小鼠研究显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。从前对儿童多动症的解释主要着眼于那些很难确认的社会-环境因素。这些发现为多动症可能有神经生物学的基础——而这开启了发现治疗新标靶的可能性——提供了早期的证据。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的内耳中通过敲除一个在耳中表达的被称作Slc12a2的基因而制造了耳蜗缺陷。
首次报道重组腺病毒介导24-脱氢胆固醇还原酶抑制神经元凋亡
24-脱氢胆固醇还原酶是一种具有胆固醇合成作用和抗神经细胞凋亡作用的多功能蛋白，其过表达能够保护神经元免于Aβ沉积引起的凋亡。
NEJM：导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷
最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状，皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状，其严重程度在不同个体之间显著不同，因此需要作
Cell Reports：线粒体缺陷肿瘤细胞的代谢机制
近日，德克萨斯大学西南医学中心儿童医学中心研究所获得了一个突破性的研究发现，由Ralph DeBerardinis 医学博士领导一个研究小组揭示了使某些癌肿瘤发展壮大的非典型代谢途径的“密码”，为战胜这种癌症提供了一个可能的“路线图”。
Scientif Rep：开发出可有效抑制朊病毒传播的重组人类朊病毒蛋白
2013年10月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自凯斯西储大学的研究者通过研究发现，重组的人类朊病毒蛋白可以有效阻断朊病毒的传播，这就为开发治疗及预防朊病毒病的疗法提供了希望和思路，相关研究刊登于国际杂志Scientific Reports上。 研究者Wen-Quan Zou博士表示，这是我们首次揭示重组蛋白可以阻断人类朊病毒的传播。
EMBO J：中心粒卫星重组新机制
10月11日，中科院北京基因组研究所疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”研究员杨运桂研究组Jannie Danielsen博士，与哥本哈根大学Niels Mailand教授合作完成的“中心粒卫星重组的细胞应激反应机制研究”取得重要进展，相关论文在欧洲分子生物学学会杂志The EMBO Journal 在线发表。该研究阐明了一种引发中心粒卫星重组和纤毛发生的新细胞应激反应机制。
百特（Baxter）将在AAAAI年会上提交原发性免疫缺陷症药物HyQ长期数据
2012年3月2日，百特（Baxter）公司今天宣布，将提交额外的长期-数据来支持HyQ的临床特性。HyQ是一种研究性组合产品，用于治疗原发性免疫缺陷症（primary immunodeficiencies，PI）。百特（Baxter）公司还介绍了该组合产品[10%人免疫球蛋白注射液+重组人透明质酸酶]，并将其命名为HyQvia，简称为HyQ。
Mol Cell：研究确定帮助修复DNA缺陷的酶
近日，Purdue大学研究人员确定了一个重要的酶途径，有助于防止新的细胞接收太多或太少的染色体，太多或太少的染色体直接关系到癌症和其他疾病。