盐野义向MHLW提交重组人瘦素（metreleptin）新药申请
2012年8月6日讯 /生物谷BIOON/ --日本盐野义（Shionogi）制药公司宣布，已向日本卫生劳动福利部（MHLW）提交了重组人瘦素（leptin，通用名：metreleptin）的新药申请（NDA），用于脂肪代谢障碍（Lipodystrophy）的治疗。 Metreleptin由盐野义从Amylin制药公司处授权获得。
Cell Transplant：干细胞疗法有望治疗头部和口腔缺陷和损伤
在首次人类研究中，研究人员发现相比于传统的骨再生治疗方法，利用干细胞再生颅面组织---主要是骨---更快速、更加有效而且侵入性更小。来自美国密歇根大学牙科学院和密歇根口腔健康研究中心的研究人员与Aastrom生物科学公司在一项临床试验中开展合作：这项临床试验涉及24名牙齿拔出之后接受颚骨重建( jawbone reconstruction)的病人。
PLoS Genet：祝宽等同源重组保障机制研究中取得新进展
减数分裂过程中，同源染色体重组是一复杂而又关键的生物学过程，由于基因组中存在着很多不同类型的重复序列，如何保障重组仅发生在等位的同源序列之间，而避免发生在非等位的同源序列之间，对于这种同源重组的保真机制目前还缺少直接证据与合理解释。
AJHC：科学家发现一种新代谢疾病的基因缺陷
2013年9月8日讯 /生物谷BIOON/--近日，一个包括Colorado大学医学院和儿童医院研究人员在内的国际研究小组科学家已经发现了一种新的疾病，这种疾病与机体无法处理维生素B12相关。 这种疾病是罕见的，但可能是毁灭性的。遗传学家Tamim Shaikh博士说：患此种罕见疾病的人不能正确处理维生素B 12 。这些人会有严重的健康问题，包括发育迟缓，癫痫，贫血，中风，精神病和老年痴呆症等。
Science ：耳缺陷与多动症行为有关
新的小鼠研究显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。从前对儿童多动症的解释主要着眼于那些很难确认的社会-环境因素。这些发现为多动症可能有神经生物学的基础——而这开启了发现治疗新标靶的可能性——提供了早期的证据。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的内耳中通过敲除一个在耳中表达的被称作Slc12a2的基因而制造了耳蜗缺陷。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
PLoS Genet：程祝宽等同源重组机制研究获进展
近日，中科院遗传与发育生物学研究所程祝宽课题组在水稻中鉴定出了HEI10基因，研究分析发现，HEI10基因突变导致交叉结的数目显著减少，而剩余交叉随机分布于不同染色体上。该研究结果于7月5日在线发表于PloS Genetics上。 减数分裂是维持生物体染色体数恒定，导致遗传重组产生的基础。减数分裂缺陷是导致不孕、不育和出生障碍的主要原因。绝大多数减数分裂基因在不同物种中有着高度保守的功能。
Nature Methods：TALEN在斑马鱼同源重组中的精确基因组修改中的应用
Nature Methods杂志是Nature出版社旗下的著名期刊之一，也是方法学领域的权威刊物，主要刊载具有创新性的技术进展，在去年之前，大陆学者在此刊物上发表的技术文章仅有3篇。
Nature：解析肿瘤染色体频发遗传缺陷
在最新一期（2月27日）的《自然》（Nature）杂志上，来自英国癌症研究中心的研究人员在大肠癌中揭示了一种引起肿瘤染色体不稳定的频发遗传缺陷。他们的研究数据提供了新的角度了解癌症生物学这一特性的起因。 微小DNA突变和染色体不稳定（CIN，染色体数目及结构改变）是导致肿瘤遗传变异的重要原因。结构性染色体不稳定会导致全体染色体重排，这有可能是由于损伤性DNA错误修复所引起。
PNAS：两个P450酶基因发生重组导致棉铃虫产生抗药性
2012年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --棉铃虫(Helicoverpa armigera)幼虫在全世界是一种危害性极大的昆虫。大约有200种不同的植物物种是这种贪婪性昆虫的潜在食物。这种昆虫攻击非洲、南欧、印度、中亚、新西兰和澳大利亚等地的农作物。