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个人基因组测序有无必要?

“每个人都将拥有自己的基因组序列,并可将其装在U盘中。”——生物医学家描绘了这样一幅美妙的蓝图。通过个人全基因组测序,人们将知道自身面临的疾病风险,从而帮助预防或治疗这些疾病。然而一项最新研究却给这种“全基因组测序对每个人都很有用”的说法提出了质疑。

2012-04-19

世界首个蒙古族人基因组序列图谱绘制完成

12月18日,内蒙古自治区呼和浩特市召开的“世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成成果发布会”,我国科学家绘制完成了全世界首个蒙古族人全基因组序列图谱。 据项目总负责人、内蒙古农业大学生命科学学院动物生物技术重点实验室主任周欢敏介绍,这一研究成果是我国科学家首次独立完成的、具有自主知识产权的蒙古族人全基因组序列图谱,标志着我国的人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研究进入了基因组水平。

2012-11-19

基因组编辑工具新星---转录激活子样效应因子核酸酶(TALEN)

TALE第171位Ser删除后的三维构象模型也显现出非常类似的球状结构,图片篇来自Biochemical Journal, 2004, 382: 725-731. 2011年6月,位于美国加利福尼亚州卡尔斯巴德市的生命科技公司(Life Technologies)获得美国伊利诺斯州埃文斯顿市双刀片基金会(Two Blades Foundation)和德国哈雷市马丁-路德大学一组植物学家的独占性许

2012-11-18

基因组编辑工具锌指核酸酶(ZFN)研究进展——2011生物谷研究盘点

锌指核酸酶(zinc finger nuclease, ZFN),又名锌指蛋白核酸酶,不是自然存在的,而是一种人工改造的核酸内切酶(图1),由一个 DNA 识别域和一个非特异性核酸内切酶构成,其中DNA识别域赋予特异性,在DNA特定位点结合,而非特异性核酸内切酶赋剪切功能,两者结合就可在DNA特定位点进行定点断裂。

2012-11-18

游隼和猎隼基因组序列图谱绘制完成

2011年12月16日,在阿拉伯联合酋长国艾恩市举行的第二届国际猎鹰节上,来自英国、中国和阿拉伯的研究人员联合宣布游隼和猎隼的全基因组序列图谱绘制完成。该研究成果对游隼和猎隼的起源、进化及其它生物学特性研究具有重要的科学价值,对挽救和保护游隼和猎隼具有十分重要的意义。

2011-12-17

绒毛状烟草和林烟草基因组序列图谱完成

据国家烟草专卖局官方网站报道,绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱已经由中国烟草完成。这是全球第一套烟草全基因组序列图谱,也是继马铃薯和番茄基因组之后全球完成的第三种茄科植物全基因组序列图谱。该绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱是目前已知植物基因组序列图谱中基因组最大、组装精度最高、组装结果最好的2个图谱。

2011-12-09

:维生素D基因组关联分析获进展

近日,国家交叉中心李启寨副研究员与美国国家癌症研究所的科研人员合作,在25羟基维他命D循环水平的全基因组关联分析取得阶段性成果。该成果发表在《人类分子遗传学》期刊。 羟基维他命循环水平的全基因组关联分析 他们对2396个病例和2105个对照的基因组上的593253个突变位点进行了25羟基维他命D循环水平的关联分析,统计分析结果如图1所示。

2012-11-19

基因组关联分析热到对转化医学的一点思考

2005年4月15日,Science杂志发表了三个独立的研究小组的三篇论文,解析同一种疾病老年性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)的遗传机制。三篇文章的结论都认为补体因子H(Complement Factor H,CFH)基因的同一变异(多态性)位点是老年性黄斑变性的遗传因素。

2011-10-21

Mol Psychia:基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变

2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告,研究者揭示了引发强迫性障碍(OCD)和多动秽语综合征(TS)的基因突变,相关研究由麻省总医院(Massachusetts General Hospital)的研究者承担,研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析(GWAS),揭示了引发这两种疾病的基因突变。

2012-11-18

Mol Psychi:精神分裂症基因组关联分析结果的验证需要勇气

精神分裂症是一类复杂的精神疾病,以思维障碍为主要临床相,伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害,表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期,全球人群终身患病率高达1%,但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高(80%),解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。

2012-11-18