Nature子刊：人体基因组的三维形状对炎症反应至关重要
2020年6月14日讯 /生物谷BIOON /——根据近日发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）上的一项研究，人类基因组的三维结构对于提供快速而有力的炎症反应至关重要，但令人惊讶的是，对于将一种细胞类型重新编程为另一种细胞类型并不至关重要。这些发现揭示了基因组折叠和细胞功能之间的基本关系。每个人类细胞有两米长的基因组，在细胞核内压缩成10微米
Nat Med：研究抑制AAV相关的免疫反应，将推动基因疗法快速进展！
2020年6月14日讯 /生物谷BIOON /——来自Genethon的研究团队与来自CNRS/Inserm以及Spark Therapeutics公司的研究团队合作，近日在在自然医学（Nature Medicine）杂志上宣布成功地抑制了自然免疫力或基因疗法导致AAV抗体引起的免疫反应，这得益于IdeS酶。这一结果开辟了新的治疗前景和治疗更多患者的可能性。
改善儿童肌营养不良症患者运动功能 基因疗法1/2期临床结果积极
日前，专注于开发罕见病疗法的Sarepta Therapeutics宣布，其研究性2E型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）基因疗法SRP-9003在一项1/2期临床研究中获得积极结果。在接受低剂量基因疗法的患者中，接受一次治疗一年后，患者的运动功能获得持续改善。而接受高剂量基因疗法的患者表现出组织学生物标志物指标的改善和良好的安全性。肢带型肌营养不良症是一类
EMBO Mol Med：研究揭示线粒体疾病的发生机制
在最近一项研究中，瑞典Karolinska研究所的研究人员发现，细胞动力装置的过度降解在儿童线粒体疾病的发作中起着重要作用。这些遗传性代谢异常会产生严重后果，例如脑功能障碍和神经功能障碍。该研究发表在《 EMBO Molecular Medicine》杂志上。
解决疾病根源！RNAi疗法lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)：将尿草酸水平显著降低65%！
lumasiran正在接受美国和欧盟的审查，该药有潜力成为第一个解决PH1根本病因的药物！
随访时间长达4年！A型血友病基因疗法长期疗效喜人
BioMarin Pharmaceutical宣布了其治疗成人重度A型血友病的研究性基因疗法valocococogene roxaparvovec，在开放标签1/2期临床研究中的最新结果。长期随访结果表明，在接受一次基因疗法后4年时，患者仍然不需要接受其它预防性疗法。该数据已作为最新摘要提交给将于今年6月14—19日举行的世界血友病联盟（WFH）
Science：基因疗法可挽救视力
人类主要依靠视力进行活动。失去视力意味着无法阅读，识别他人或找到东西。黄斑变性是全球视力障碍的主要原因之一，近2亿人受其影响。其中主要原因是视网膜中的感光体失去对光的敏感性，这可能导致视力受损甚至完全失明。对此，最近巴塞尔分子与临床眼科研究所（IOB）的科学家与德国灵长类动物中心（DPZ）同事一起，开发了一种基于基因疗法的全新治疗方法。他们设法使用近红外光激
结晶样视网膜变性病的基因治疗研究获进展
结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy， BCD）是一类会对视力健康造成严重危害的单基因遗传病，以患者眼底的大量黄白色闪亮结晶沉积为代表性特征。它的另一个显着特征是，相对于其他人群，BCD在东亚人群中具有显着增高的发病率。据估计，中国人群中BCD的发病率约为1/24000，占全部视网膜色素变性患者的1/6至1/10。大多数
解决疾病根源！Alnylam第三款RNAi疗法lumasiran美欧进入审查，治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)
目前，肝移植是唯一解决PN1疾病根源的治疗方法，lumasiran可解决PH1内在的病理生理学根源，是第一种显著减少尿草酸排泄量的疗法。
JEM:研究揭示癌症患者肌肉流失的分子机制
内布拉斯加州大学医学中心的研究人员最近确定了一个关键的细胞信号通路，该通路可以驱动许多癌症患者遭受严重的肌肉损失。