杨涛：遗传性耳聋分子诊断
杨涛：上海交通大学医学院附属新华医院研究员，博士生导师，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学，在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。
先天性耳聋发病率高，可影响1‰-3‰的新生儿，而这中间近一半以上为由耳聋基因突变所引起的遗传性耳聋。此外儿童迟发性耳聋、药物性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。
近年来有关耳聋基因的发现和相关功能研究极大的推动了人们在分子层面上对听觉功能途径及聋病发病机制的理解，为耳聋在基因水平上的诊断、预防和治疗提供了重要的理论参考与临床指导。
针对GJB2、SLC26A4和线粒体MT-RNR1这三个常见的非综合征性耳聋基因的分子诊断可为1/3以上遗传性耳聋患者明确分子病因。根据耳聋基因检测的结果，可进一步对这部分患者、亲属或相关人员进行遗传咨询、婚育指导或用药指导，以降低后代遗传性耳聋的发生率。
耳聋基因（一代）全序列测定做为耳聋基因分子诊断的标准方法，具有准确率高，测序范围全面等优点，此外诸如杂交法芯片检测、高分辨熔解曲线、飞行质谱法突变检测等高通量耳聋基因定点突变检测方法是适合大规模人群筛查的良好补充。新近出现的耳聋基因靶向序列捕获和二代测序平台有望应用于临床，可显著提高遗传性耳聋分子诊断的范围和突变检出率。
吴尚为：感染性疾病实验诊断新进展
吴尚为博士，现任金域医学检验中心医学部主任、感染性疾病医学总监、临床微生物学科主任；天津市特聘教授，天津医科大学检验学院教授、博士生导师。
演讲主要内容：
一、感染性疾病的基本信息
二、感染性疾病的实验诊断
三、感染性疾病实验检测的先进性
1、新趋势—“五化”
2、感染性疾病与NGS
四、感染性疾病实验检测的系统性
1、对病症的纵向贯穿
2、对病症的横向覆盖
五、差距与需求
六、金域与IVD
早期癌症诊断的未来？
在众多技术专家和科学家的帮助下，豪尔赫·索托正在开发一种简单的、无侵入性的，与“开源”的测试来诊断早期癌症的各种信号。在 TEDGlobal 2014 的演讲台上，他第一次展示了一种移动平台的工作原型。
姜红：个体化用药基因诊断行业趋势及其产品临床应用
姜红，复旦大学附属中山医院心血管内科主任医师，博士生导师。中国和德国双医学博士学位。
随着药物研发和对疾病认知的深入，尤其是随着各类组学的发展，以及新型检测技术的出现，个体化治疗日益成为临床研究的焦点。基于药物代谢酶的临床个体化用药不仅指导疾病的诊断、治疗方案的个体化决策、用药监测、甚至预后的个体化判断都起到关键作用。
CYP2C19基因检测主要针对临床使用的多种药物代谢（药物种类会随着研究的深入而增加），重点应用于氯吡格雷、质子泵抑制剂、抗真菌药物、抗抑郁和抗癫痫药物的剂量指导；ALDH2基因检测主要针对硝酸甘油和酒精代谢的指导，减少因用药无效导致的意外死亡，指导与酒精、乙醛相关肿瘤的预防；华法林敏感性基因检测主要指导医生对不同的患者决定合适、安全的剂量，降低出血并发症的风险；MTHFR基因型检测主要用于卒中及H型高血压的筛查，同时对生殖中心及妇幼系统的病因筛查和疾病预防也有重大的指导意义。
Tagrisso的伴随诊断 - 陈巍学基因(31)
欢迎来到【陈巍学基因】。我们这个节目，主要是介绍基因组学，和临床分子诊断的最新技术进展。
今天，会和大家谈一谈阿斯利康在开发Tagrisso这个新药过程中对4种伴随诊断方法的研究结果。
Tagrisso是阿斯利康公司开发的一个针对EGFR基因有耐药突变的晚期非小细胞肺癌者的药物，是酪氨酸激酶抑制剂类的靶向抗癌药物。
Tagrisso可以选择性地抑制突变型的EGFR，对发生耐药的肿瘤有强抑制作用；而对野生型的EGFR的抑制作用较弱，即对身体正常表皮细胞的生长抑制作用较弱。
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标准品在提高基因诊断准确率方面的应用
风靡全球的基因诊断是否引起您的兴趣？
其准确率是否让您忧心，或望而却步？
本期Webinar将为您解答：
1、剖析基因诊断错误率为何居高不下？
2、如何提高基因诊断准确率？
3、已在欧美市场相对成熟的标准品将在中国带来怎样的变革？
Horizon Discovery总部位于英国剑桥。公司核心技术为基因编辑，可高效准确地编辑出成对细胞系：除人工引进的特定突变外，其余基因组信息完全相同。从这样一对细胞系中提取的DNA就成为基因检测的理想标准品。
点击下方链接了解更多公司信息：
https://www.horizondiscovery.com/resources/
webinars/standardisation-of-molecular-diagnosis
细胞遗传学技术新进展，助力临床研究与诊断
安捷伦公司是基因组学芯片和二代测序靶向序列捕获领域的全球领导者。安捷伦的染色体微阵列芯片，又称比较基因组杂交芯片（microarray-based comparative genomic hybridization，aCGH）在临床科研中，特别是产前诊断、儿科智力障碍与发育迟缓、胚胎植入前筛查和癌症等研究中具有广泛的应用，受到全球多家权威机构的推荐，已经成为全基因组染色体拷贝数分析的行业金标准。安捷伦的aCGH芯片是一种高分辨率的全基因组范围检测染色体拷贝数遗传（ copy number variation）和杂合性缺乏（ loss of heterozygosity）的强有力工具，它比传统的核型分析和BAC芯片提供更高的分辨率和更全面的覆盖度，能够帮助用户全面检测复杂基因组中更小的微缺失和微重复等染色体畸变，目前已经达到检测外显子级微缺失/重复的能力，并包括了用于 SNP 分析的探针，可用于检测 AOH（杂合性缺失）和 UPD（单亲源二体）。所有的实验操作非常快速和易用，可以显著提高异常核型的检出率。安捷伦的aCGH芯片于 2005 年推向市场，其使用60mer的长寡核苷酸探针，因而具有高特异性和灵敏度，其信噪比质量一直备受业界青睐。
除了多样的目录产品，安捷伦为全球的研究人员提供最灵活的定制化 aCGH芯片，尤其是与贝勒医学院和ISCA组织合作设计了多款 特别针对临床研究应用的aCGH芯片，贝勒的六款新型aCGH芯片的设计结合了贝勒医学院在遗传学研究领域数据丰富的技术专长和安捷伦强大的微阵列芯片制造能力，为癌症、产前和产后细胞遗传学研究带来新的创新发现工具。同时安捷伦还推出了针对试管婴儿胚胎植入前的单细胞非整倍体筛查芯片GenetiSure系列，为单细胞非整倍体研究提供了有力的工具。 对于细胞遗传学实验室，安捷伦提供aCGH芯片的完整解决方案，包括试剂、仪器和软件等。安捷伦的目录芯片和客户化定制芯片提供了卓越的灵敏度和灵活性，并为单细胞、羊水和口腔拭子等多种复杂样本进行了优化。
许争峰：二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用
介绍了二代测序技术的一些优点，应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略，以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计，包括遗传代谢病panel简况及总结；提到了MMA的遗传学基础；基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计，包括ADPKD的临床表现；遗传学基础；PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础，基因诊断实践指南。
王一心：循环肿瘤细胞(CTC)临床诊断
介绍了转移癌病例，癌症诊断、管理。介绍了什么是循环肿瘤细胞（ＣＴＣ）及潜在的临床应用价值。提到了检测ＣＴＣ的困难之处。提到了ＣＴＣ技术的发展史。介绍了Ｃｅｌｓｅｅ产品。对比了循环肿瘤细胞与循环肿瘤ＤＮＡ。