一种提高乳腺癌诊断率3倍
德博拉·罗兹Deborah Rhodes博士与一群物理学家合作开发出一种针对密集乳腺组织，它是一种比传统乳腺X光造影技术灵敏3倍的肿瘤检测技术，其拯救生命的意义令人咂舌。可是为什么这项技术不为人知？让罗兹Rhodes与我们分享这项技术背后的研发故事，以及错综复杂的政治经济因素是如何阻碍其进入主流治疗手段的。
诊断自闭症的新方法
较早地诊断出自闭症能提高患者及其家人的生活质量，但自闭症错综复杂的病因却让其很难预测。Ami Klin讲述了一种较早诊断自闭症的新方法，即利用眼球追踪技术来衡量婴儿的社交互动能力，并测量出他们患自闭症的可能性。
邓杏飞：高通量新一代基因测序技术（NGS）在临床医学研究和诊断中的应用
新一代基因测序（NGS）技术正迅猛发展，检测技术日趋成熟，检测费用也不断降低。NGS在医学研究和临床诊断应用方面正在不断扩大。这些都提示NGS正被广泛应用的黄金时光比人们原先预测的来得快。 除了简要分享NGS的技术发展现状，市场应用前景和NGS在临床医学和基因疾病诊断中的重要应用外， 我将特别探讨无创伤产前基因筛查（包括母血游离DNA和完整胎儿细胞单细胞基因检测）和NGS的应用， Ion Torrent基因定型和肿瘤方面的一些最新研究进展和实验资料。
康熙雄：基因测序平台在临床诊断中的应用
临床关心的问题：
1. 临床医师如何认识新发现的基因突变的意义？
2. 实验室如果向临床医师推荐新的项目？
3. 如何提高突变的检测灵敏度？
4. 如何降低检测费用？
高通量基因测序的应用
1. 降低单位检测成本
– 加入更多的检测内容
– 外显子组突变分析，真正的肿瘤“全突变组”分析成为可能
2. 深度测序 – 极低比率肿瘤细胞
3. 同一患者可能同时存在多种基因突变
– 可与融合基因或其它基因突变同时存在
– 同一患者的同一基因可能存在不同的突变
– 诊断分型；预后判断；个体化用药
• 基因突变在疾病发展过程中可能会变化
• 可以用初诊时的石蜡、涂片标本回顾性分析
– 帮助选择合适的治疗方案、评估预后等
单基因病
• 一对等位基因控制而发生
• 孟德尔规律, 称孟德尔遗传病
多基因病
• 表型由多个基因协同决定
• 数量性状遗传
多因子遗传等方面进一步把临床应用所需要的管理体系和技术规范深入解决来推广
新技术的临床应用。
张桂荣：顺应肿瘤个体化诊疗需求的分子诊断平台建设
一、国内外肿瘤相关分子诊断的现状
1、国外分子诊断开展机构：独立实验室，伴随诊断试剂生产厂家；
认证：CLIA认证、CAP认证；
2、国内较复杂：少数单位成立分子诊断科、依托于病理科、检验科、中心实验室、外科（胸科、乳腺科）、药剂科等、独立实验室、试剂公司、制药企业等。质量管理体系不健全，分子检测平台不完整。
二、分子诊断技术的发展：
1、免疫组织化学（蛋白表达）
2、荧光原位杂交（基因拷贝数、基因融合/分离）
3、荧光定量PCR（mRNA表达，基因突变，DNA载量)
4、基因/蛋白芯片（基因、蛋白表达谱）
5、测序（SNP、突变、基因结构）
一代、二代、三代及技术特点
三、NGS在肿瘤个体化治疗中的应用
NGS技术的特点：自动化、高通量、深度测序
NGS技术与肿瘤个体化治疗的结合：64 gene panel
四、临床应用新方向-预后基因检测
分子标志物能否发挥更大的作用?
具有潜在临床应用价值的肺癌预后基因；
肺癌预后基因提高预后判断的准确性。
五、完整的分子检测平台
1、软硬件建设是前提：人才培养、实验室建设、仪器设备的选择、质量控制体系SOP；
2、检测平台完整：FISH、PCR、测序等；
3、检测方法多样：基因扩增、突变、表达、融合、蛋白表达等；
4、检测样本齐全：组织、血液、尿液、胸腹水、分泌物等；
5、室内质控及室间质评。
六、完整平台建设的必要性
1、癌症本质上是一种基因病，因此，进行准确的分子分型和基因诊断在癌症诊疗中 起重要作用；
2、同一基因可能参与多种肿瘤的发生、发展；
3、同一类型肿瘤可能由多种基因参与驱动，在肿瘤的进展过程中，发挥不同的作用；
4、肿瘤组织、体液、血液中某一分子或基因的变化可能具有相同或不同意义；
5、肿瘤驱动基因的改变多样：拷贝数、RNA或蛋白表达水平、突变、基因融合或分离等。
王弢：肿瘤分子诊断技术及产品研究进展
癌症是个慢性病，往往有10年甚至20年以上的发展史，早期癌症隐匿性很强，几乎没有明显症状，仅采用传统的诊断方法很难及时发现，一旦检出，大部分处于中晚期。
癌症基因组学的发展使人类对癌症有了更新、更深刻的认知，随之而来的是全新肿瘤标志物的诞生以及肿瘤分子诊断技术的新突破。有了学科发展和技术突破的保障，使我们能够从分子水平入手进行癌症的早期筛查、辅助诊断、个体化用药指导及术后复发监控。
目前已建立了血浆及组织突变检测平台、甲基化检测平台、mRNA表达量检测平台、肿瘤标志物检测平台、免疫功能检测平台、拷贝数变异检测平台等多个肿瘤分子诊断技术平台，并正在建立二代测序和串联质谱检测平台。
独创了qPCR-MCG、MethyASA-qPCR、preMiD等新型分子检测技术，目前已有多个产品获得了CFDA批准的医疗器械注册证，已有多个独家专利的肿瘤标志物产品进入了临床试验阶段，并且正在开发多个新的候选标志物，这使我们能够建立并实施从肿瘤的超早期筛查直至术后监控的全套肿瘤防治方案。
杨春：体外诊断市场分析与展望
杨春，生物谷联合创始人，BioInsight 首席分析师。 杨总就一下几个方面做了演讲分享： 1.中国医药市场现状及市场驱动因素， 2.中国体外诊断市场现状及产业链 3.2009-2017全球IVD市场规模及预测 4.2009-2017中国IVD市场规模及预测 5.IVD未来发展趋势及各模式的优点及局限性
邢婉丽：分子诊断的官产学研用实践
邢婉丽：清华大学医学院研究员、博士生导师、生物芯片北京国家工程研究中心常务副主任兼博奥生物集团有限公司技术总监。全国生物芯片标准化技术委员会秘书长。
崔恒：卵巢癌的筛查及早期诊断
崔恒，北京大学人民医院妇科肿瘤中心主任，医学博士，教授。国际妇癌协会会员、中华医学会专科会员 、中华妇科肿瘤学会副主任委员、中华妇产科学会常委、全国妇科内镜学组成员，中国医药生物技术协会理事。
卵巢癌是死亡率最高的女性生殖道恶性肿瘤，70%发现时已是晚期，治疗及其困难，5年生存率仅30%左右。目前尚缺乏行之有效的早期诊断方法。通过筛查以实现早期诊断，是近年来一直不断尝试的领域。
本次演讲将介绍卵巢癌筛查的主要研究结果和发展趋势。结合近年来卵巢癌起源新说及“二元论”模型，谈卵巢癌筛查和早期诊断的策略。