AJHG：新生儿基因组测序能够发现未知遗传风险
2019年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --随着基因组测序在临床中变得越来越普遍，关于其在新生儿中的使用和作用仍存在疑问。测序可以提供可操作的见解吗？能够找到对孩子未来健康有重要意义的发现吗？测序对家庭有什么好处或后果？ 最近一项研究揭示了这些问题的答案。在《American Journal of Human Genetics》杂志发表的一篇论文中，该研究小组报告说，基因组测序可以
2018年12月CRISPR/Cas最新研究进展
2018年12月31日/生物谷BIOON/---基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。 2018年11月26日，中国科学家贺建奎声称世界上首批经过
基因编辑技术的研究进展及临床应用前景
近日，Science杂志评选了2020年的十个重大科学突破，其中“基因编辑工具CRISPR的首个基因疗法”位列其中，提到基因编辑工具CRISPR-Cas9大家都不陌生，今年的诺贝尔化学奖就授予给了德国马克斯-普朗克研究所的Emmanuelle Charpentier博士及加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士，以表彰她们在基因组编辑研究
研究开发新的表观遗传通路统计算法
11月30日，国际学术期刊Nature Methods 发表了中国科学院上海营养与健康研究院计算生物学研究所Andrew Teschendorff组的研究论文“Identification of differentially methylated cell types in epigenome-wide association studies”，报道了一种新的有助于识别与疾病相关的表观遗传通路的“
Nat Biotechnol：最大规模CRISPR/Cas9突变研究构建出基因编辑预测工具
2018年12月3日/生物谷BIOON/---CRISPR-Cas9是一种基因编辑技术，能够让人们在基因组的任何位置切割DNA，从而产生突变和关闭特定基因。全世界的科学家都在使用这项重要技术来研究哪些基因对各种疾病（从癌症到罕见疾病）都很重要。如今，人们正在利用它开展治疗性林场试验，以便校正人类基因中的有害突变。特异性的向导RNA（gRNA）与精确的靶DNA序列结合，从而将Cas9“剪刀”引导到合
NEJM：DNA测序技术可有效预防感染的爆发
2018年12月2日 讯 /生物谷BIOON/ --牛津大学医院的研究者们通过全基因组测序和电子患者数据，能够有助于阻断可能致命的真菌病原体的爆发性疫情。该研究发表在新英格兰医学杂志上。首席研究员，大数据研究所传染病研究员David Eyre博士认为：“我们的研究有助于阻断念珠菌疫情的爆发。通过研究清楚它的传播机制，应该有助于控制它在世界范围内的传播。念珠菌是一种新兴的，多重耐药的真菌病原体，通常
Science：如今是时候建立一个通用的遗传数据库吗？
2018年12月2日/生物谷BIOON/---美国范德堡大学大学的一个研究团队在2018年11月23日的Science期刊上发表的一篇标题为“Is it time for a universal genetic forensic database?”的政策论坛（Policy Forum）类型文章中认为，也许是时候开始建立一个通用的遗传数据库了。他们认为这样做将有助于执法人员追查犯罪分子。图片来自C
Science：从头设计出能够自我组装的蛋白丝
2018年11月12日/生物谷BIOON/---在自然界中，蛋白丝（protein filament）是活细胞中的若干结构部分和运动部分以及许多身体组织的必要组分。这其中就包括赋予细胞形状的细胞骨架、协调细胞分裂的细胞微管以及我们体内最常见的蛋白---胶原蛋白，它给我们的软骨、皮肤和其他组织提供强度和灵活性。在一项新的研究中，美国华盛顿大学蛋白设计学院主任David Baker及其团队为了从头设计
北京基因组所开发系列特色科学数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心（BIG Data Center，BIGD）有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表，并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas、犬类数据库iDog、RNA编辑与疾病相关知识库EDK、植物RNA编辑数据库PED、人类长非编码RNA数
研究人员开发长非编码RNA数据库LncBook
近日，由中国科学院北京基因组研究所开发的人类长非编码RNA（long non-coding RNA， lncRNA）数据库LncBook正式上线。该项研究成果以LncBook： a curated knowledgebase of human long non-coding RNAs 为题在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表。近年来，有关lncRNA的