elife：机器学习揭示蛋白质的功能
2019年3月13日 讯 /生物谷BIOON/ --今天在开放获取期刊eLife中描述了一种能够读取和分析蛋白质序列的新型机器学习模式。该研究表明，当训练读取序列数据时，称为限制玻尔兹曼机器（RBM）的人工神经网络可以提供有关蛋白质结构，功能和进化特征的大量信息。它被认为是第一种可以仅从序列数据中提取这种细节水平的方法。（图片来源：www.pixabay.com）蛋白质由称为氨基酸的分子序列形成，
Nat Med：遗传筛查发现儿童黑色素瘤的风险基因
2019年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --根据 St. Jude儿童研究医院的研究者们在最近的《Nature Medicine》杂志上发表的文章，对青少年患者进行全面的临床基因组检测，包括全基因组测序，能够帮助研究人员识别驱动最常见的儿童黑色素瘤的单个基因突变。进一步的研究发现，在这项研究中筛查出的spitzoid黑色素瘤的年轻人中有33％在同一基因MAP3K8中携带了新的突变，包括重排。
AJP：遗传检测揭示多个基因与Tourette综合征发生有关
2019年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ --一项关于Tourette综合征（TS， 一种以慢性非自主运动和发声抽搐为特征的神经发育障碍）的研究发现了数百种基因的变异会影响疾病的发生。相关研究由来自马萨诸塞州综合医院（MGH），加州大学洛杉矶分校（UCLA），佛罗里达大学和普渡大学的研究人员领导的国际团队做出。“这项研究证实，对于大多数患者来说，TS的潜在遗传基础是多基因的 - 也就是说，许多
Nat Genet：重大突破！130万余人大数据助力揭示数百个与失眠相关的基因
2019年2月28日讯 /生物谷BIOON /——失眠是全世界第二大流行的精神疾病，而目前却没有有效的治疗方法。尽管大量研究表明失眠可以遗传，但是科学家们到现在为止都还不完全清楚其背后相关的基因和神经生物学通路。图片来源：Nature Genetics为了揭示这些秘密，近日来自阿姆斯特丹自由大学、荷兰神经科学研究所的研究人员进行了一项大型研究，他们分析了1331010个遗传学相关的人组织样品，以检
南京农大构建世界首个植物重复基因数据库
2月21日，南京农业大学园艺学院教授张绍铃团队在国际著名学术期刊Genome Biology在线发表研究论文，系统鉴定了梨等141种植物基因组中不同类型重复基因，构建世界首个植物重复基因数据库，揭示重复基因进化的普遍规律。植物在千百年的进化中，怎样变得越来越多姿多彩？一个重要因素就是植物会复制自己基因，丰富自己的基因库数量。团结起来力量大，多了自己的“同胞胎”兄弟姐妹，基因在生物体中就
怕患皮肤癌？这个迷你传感器或可助你远离皮肤癌！
2019年2月15日讯 /生物谷BIOON /——在你上下班途中、休息期间、与孩子玩耍以及修剪草坪的时候，如何确定你是否接受了太多光照和紫外线呢？图片来源：https://stock.tuchong.com近日来自澳大利亚麦考瑞大学的研究人员开发出的一种指拇大小的传感器也许有助于解决这个问题，这个传感器可以精确地测量出皮肤接受的紫外线强度，研究人员希望这种设备将来可以作为一种监控紫外线剂量的可穿戴
汇集上万BRCA基因突变信息 美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机App来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解决与癌症预防、筛查和干预相关的多种复杂问题进行指导。BRCA基因是影响癌症风险的重要基因之一
elife：基因检测可用于预测寿命
2019年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --最近科学家表示，通过观察DNA，他们可以预测一个人是否能够比平均寿命更长或更短。该团队分析了影响寿命的遗传变异的综合影响，并进一步进行评分。他们认为，排名前10％的人可能比那些得分最低的人寿命长5年。研究结果还揭示了疾病的新见解以及与衰老有关的生物学机制。（图片来源：CC0 Public Domain）爱丁堡大学亚瑟研究所的专家研究了超过50万人
AJPH：基因编辑可拯救数十亿人的生命
2019年1月10日 讯 /生物谷BIOON/ -- UniSA药学高级讲师Vijay Suppiah博士表示，药物遗传学检测是确保患者服用适合其特定DNA特征的药物的最有效方法。他呼吁澳大利亚采用药物遗传学（PGx）测试来更有效地提供药物治疗， “大多数人都希望当他们从药房获得处方药时，它会有效并且副作用很小。不幸的是，仅有60%的患者能够如愿。原因在于，人们没有意识到他们的基因构成在
Autism Research：PAC1R突变影响自闭症的症状
2019年1月8日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究发现，基因PAC1R的突变可能与自闭症谱系障碍（ASD）患儿的社会缺陷严重程度有关。如果试验结果能够得到后续证实，那么该研究确定的潜在新型生物标志物可以更好地指导设定自闭症儿童预测和干预措施。 “我们的研究表明，携带PAC1R突变的自闭症患者可能更容易出现更严重的社会问题，并破坏与杏仁核的功能性大脑连接，”该研究的作者Josh