研究发现藏族人群三代测序高质量参考基因组并解析全基因组结构变异
10月23日，《国家科学评论》杂志在线发布了第一个藏族人群高质量参考基因组。该成果是中国科学院昆明动物研究所宿兵课题组、西藏大学欧珠罗布与崔超英课题组、中国科学院上海营养与健康研究所徐书华课题组、青海省高原医学科学研究院吴天一课题组等，经过两年多联合攻关完成的藏族人群高原适应研究的又一阶段性成果，旨在利用长片段基因组数据从头组装藏族人群的高质量参考基因组，以期解析藏族人群基因组中的大片
华大智造重磅发布三款新品：便携式、智能化、低使用门槛，让测序更加可及！
10月25日，在第十四届国际基因组学大会（ICG-14）上，华大智造重磅发布了其自主研发的新型一站式测序解决方案，展示了三款具有行业颠覆性的新产品，分别是其自主研发的新型“桌面”一站式测序解决方案、便携式单细胞组学产品及CoolMPS高通量测序试剂套装。目前，基因检测已经进入到越来越多的行业之中，从最早期的科研级全基因组测序，到如今构筑精准诊疗基础的临床级肿瘤用药基因检测，再到与我们每个人息息相关
《Cell》重磅：北京大学张泽民课题组与勃林格殷格翰联合发表关于单细胞测序刻画肝癌免疫微环境动态特征的研究
北京大学生命科学学院、北京未来基因诊断高精尖创新中心（ICG）、生物医学前沿创新中心（BIOPIC）张泽民课题组、首都医科大学附属北京世纪坛医院彭吉润课题组以及德国药企勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）公司肿瘤免疫与免疫调节部门多位科学家，在国际期刊Cell上发表了题为Landscape and Dynamics of Single Immune Cells in Hepat
宏基因组测序(mNGS):病原微生物检测新风口
基于宏基因组新一代测序技术(metagenomics next generation sequencing, mNGS) 不依赖于传统的微生物培养，直接对临床样本中的核酸进行高通量测序，能够快速、客观的检测临床样本中的多种病原微生物（包括病毒、细菌、真菌、寄生虫），尤其适用于急危重症和疑难感染的诊断。随着mNGS 技术平台的完善和临床研究的增多，mNGS在临床上的运用将越来越广泛。
华大基因与南非医学研究理事会合作建成非洲首个高通量基因组测序中心
近日，南非医学研究理事会（SAMRC）基因组学中心在开普敦正式启用，成为非洲首个高通量基因组测序中心。南非医学研究理事会（SAMRC）成立于1969年，是南非卫生部下属机构，旨在通过研发和技术转移，改善南非人口健康，使民众能够享受到更好的生活质量。SAMRC主要研究领域包括结核病、艾滋病、心血管病及其他非传染性疾病、性别与健康、酒精及药物滥用等。SAMRC基因组学中心是中南卫生领域合作
中国基因测序仪往事
导语：从关山难越，到部分引领，中国基因测序仪的研制开发攀越关山、跋涉荆棘，经历了起伏跌宕的20年。9月9日，来自深圳的消息，国产基因测序仪DNBSEQ-T7（原命名MGISEQ-T7）正式交付商用。从去年10月发布以来，诸多业内人士和媒体将T7誉为中国基因产业突破上游技术壁垒，实现跨越发展的现实注脚。从关山难越，到部分引领，中国基因测序仪的研制开发攀越关山、跋涉荆棘，经历了起伏跌宕的20年。198
近期测序研究领域新成果！
本文中，小编整理了多篇研究报道，共同聚焦科学家们在测序研究领域取得的新成就，与大家一起学习！图片来源：Nature【1】Nature：中国科学家使用单细胞测序来揭示人类胚胎植入的秘密doi：10.1038/s41586-019-1500-0近日，中国多家机构的一个研究团队利用单细胞测序技术，对植入子宫的人类胚胎进行了更多的研究。在这项发表于Nature杂志上的论文中，该小组描述了从植入前、植入中和
罗氏基于血液的下一代测序产品首个前瞻性研究成功准确识别ALK阳性肺癌患者！
2019年10月08日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏（Roche）旗下基因泰克近日公布了II/III期临床研究BFAST（血液首个检测筛选试验）单臂队列的阳性结果。该研究是一项全球性、多中心、开放标签、多队列研究，正在评估靶向疗法或免疫疗法作为单药疗法或联合疗法治疗不可切除性、晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的疗效和安全性，这些患者经基于血液的下一代测序（NGS）ctDNA检测确定为
Nat Med：全基因组测序有助于个体化癌症治疗
2019年10月1日 讯 /生物谷BIOON/ --一项发表在《Nature Medicine》杂志上的研究表明，对肿瘤细胞的全基因组测序可以帮助预测患者的癌症预后，并为确定最有效的治疗方法提供线索。 我们的基因组由一串称为核苷酸的分子组成。这些由字母A，C，G和T表示。有时，DNA的“拼写”发生变化，例如A变成G。这些变化被称为突变。突变可能是由多种因素引起的，包括自发与环境干扰，例如
科研人员研发RNA甲基化7-甲基鸟嘌呤测序技术
7-甲基鸟嘌呤（m7G）修饰是转录后调控中最常见的碱基修饰形式之一，广泛分布于tRNA、rRNA以及真核生物mRNA的5’帽子区，对维持RNA的加工代谢、稳定、出核以及蛋白质翻译具有重要作用。近期研究表明高等真核生物mRNA内部也含有m7G修饰，然而对其分布特征和调控作用目前尚不清楚。中国科学院北京基因组研究所杨运桂团队开发了单碱基分辨率的m7G高通量测序技术(m7G miCLIP-seq)，通过