Nature Biomedical Engineering:科学家开发一种通过小规模测序检测癌症DNA的新方法
癌症患者的肿瘤细胞会释放部分DNA片段到血液中，这些来自肿瘤组织的DNA片段会携带突变。
2022-04-29
Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
2022-04-23
上新 | SE100测序最快3.5小时，华大智造新冠溯源快速测序产品组合升级
作为生命科技核心工具缔造者的华大智造，一直深知公共卫生、精准医疗等多个应用领域对于缩短样本周转时间的期待，致力于打造更快、更便捷的基因测序仪等生命科学核心设备。
2022-03-31
Nature子刊: 单细胞测序揭示受体介导的癌症精准联合治疗
个性化肿瘤学带来了希望，即每个患者的癌症都可以根据其基因组特征进行治疗。几项试验表明，有可能以足够快的速度收集基因组数据，为治疗决策提供信息。对2011-2013年间完成的I期临床试验的荟萃分析显示，总的来说，使用分子生物标记物信息来影响治疗计划的试验比没有使用分子生物标志物信息的试验结果更好。
2022-03-30
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
2022-04-10
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
2022-04-01
迄今最完整的人类基因组测序结果公布
Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。
2022-04-03
