系首次针对中国自闭症人群的大规模全外显子遗传学研究，仇子龙团队发现9个新候选基因，揭示高功能自闭症遗传特性
这项工作提出了一种体内基因编辑策略，可以成功地实现纠正全脑范围内的单核苷酸突变，进一步为神经发育障碍提供新的治疗框架。
最新研究揭示，STK11突变型肺癌中的乳酸可抑制抗肿瘤免疫应答
哈佛大学麻省总医院和MD安德森癌症中心等知名机构的研究团队共同发现，肺癌微环境中的T细胞，也会在特定条件下被乳酸“酸倒”，导致免疫抑制性肿瘤微环境（TME）的形成
先导编辑技术，轻松设计癌症突变小鼠模型，加速癌症基因突变研究
研究团队在小鼠中构建了Cre重组酶诱导的体内先导编辑系统，利用该系统，可以通过脂质纳米颗粒在体内进行体细胞先导编辑，还能通过病毒载体递送先导编辑的pegRNA，或原位移植先导编辑过的类器官
温州医科大学研究者们揭示了靶向PDE4DIP是一种有前景的KRAS突变结直肠癌的治疗策略
结直肠癌(CRC)是世界上第三大常见癌症，每年约有200万新诊断的结直肠癌患者。结直肠癌的发生是一个多步骤的过程，其结果是结肠粘膜细胞中基因突变和表观遗传修饰的积累，最终导致结直肠癌的发生和恶性进展。
CMGH：揭示高糖饮食恶化炎性肠病背后的分子机制
来自匹兹堡大学等机构的科学家们通过研究发现，过量的糖类或会阻碍炎性肠病小鼠模型机体结肠内壁细胞的更新，相关研究或有望帮助阐明为何限制糖类食物能帮助缓解炎性肠病患者机体的疾病症状。
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成，据悉，这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的致病突变。
Nature子刊：雷群英团队发现BCAT1一个功能获得性突变促进肿瘤发生发展
该研究发现并鉴定了肿瘤细胞中BCAT1的一个功能获得性突变，进而揭示了BCAA通过细胞内代谢的区室化调控和代谢感知，作用于下游RhoC介导的小G蛋白信号通路，影响细胞迁移和增殖，对靶向依赖BCAA的肿
我国陈声教授团队在两项新的研究中发现有望治疗超耐药性、高传染性肺炎克雷伯菌感染的新方法
在两项新的研究中，来自中国香港理工大学的研究人员发型两种治疗由抗生素耐药性超级细菌引起的感染的新方法具有疗效和良好的临床应用潜力。相关研究结果近期发表在Signal Transduction and
不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文，在分子水平回答了使得Camer
这个lncRNA突变让她感觉不到疼痛、焦虑和恐惧，背后的机制是什么？
研究团队发现，FAAH-OUT能够调控FAAH的表达，导致FAAH的酶活性水平显著降低。除了导致感觉不到疼痛以外，该研究还确定了其影响伤口愈合和情绪的分子途径，这些途径都受到FAAH-OUT的影响。