Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
Biological Psychiatry：缺乏动机综合征病因有新解
根据中国科技网伦敦7月8日报道，吸毒会使人精神亢奋，因为毒品会刺激大脑分泌更多的多巴胺。而英国一项新研究表明，长期吸食大麻会逐渐降低大脑分泌多巴胺的能力，影响大脑的“奖赏机制”。这一发现或许解释了为什么一些瘾君子会缺乏上进心，除了毒品外对其他许多东西都无欲无求。 多巴胺是一种神经递质，主要负责亢奋和欢愉信息的传递，因而被认为是大脑的“奖赏中心”，人们对一些事物“上瘾”也主要源于它的作用。
Cancer Cell：靶向作用功能异常的免疫系统酶类或可治疗骨髓增生异常综合征
2013年7月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Cell上的一篇研究报告中，来自辛辛那提儿童医学中心的科学家通过研究成功地对一种功能失常的免疫系统的酶进行靶向作用，从而杀灭了骨髓增生异常综合征（MDS）病人机体中的疾病细胞，MDS是一种血液障碍疾病，其也是白血病的前兆。
ArjoHuntleigh：大样本研究显示重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者采用俯卧位可显著降低死亡率
瑞典马尔默-- (美国商业资讯) --《新英格兰医学杂志》(2013;368:2159-2168)新近发表的一项研究得出结论认为，俯卧位（即胸部朝下）作为重度ARDS (SARDS)患者的早期干预，可显着降低死亡率，28天后降幅达50%，90天后达42% (p<0.001)。研究还发现，俯卧位患者同期的呼吸机免用天数也有显着减少。
The Lancet：美金刚对唐氏综合征患者痴呆症无效
1月10日，《柳叶刀》在线发表的一项随机安慰剂对照研究显示，美金刚对年龄＞40岁的唐氏综合征患者痴呆症无效，提示对阿尔茨海默病有效的药物未必对唐氏综合征患者同样奏效。
：与登革热休克综合征有关的变异
近日，研究人员发现了与登革热休克症有关的遗传变异，新成果发表在在线出版的《自然—遗传学》期刊上。而登革热休克症是一种威胁生命的严重疾病，患登革热的儿童经常会出现这种情况。 Martin Hibberd和同事合作，对来自越南的2008例登革热休克症患儿进行了泛基因组相关性研究，并对另外1737例患儿重复了这些研究。在登革热患儿体内，他们鉴别出与登革热休克症易患性相关的两个基因位点。
Digest Dis Sci：肠道细菌在肠易激综合征中发挥重要作用
近日，研究人员发现肠道细菌的增生与肠易激综合症（IBS）有关，该发现是第一次证实细菌与这种疾病有关。 以往的研究已近提示细菌在疾病中发挥了重要作用发挥了作用，而这项研究是首次使用细菌培养方法证实了两者之间的联系。 研究人员检查了疾病患者中小肠样本以确认是否存在小肠细菌过度生长的现象，结果发现在IBS患者中有超过三分之一的人被确诊为小肠细菌过度生长。
Neuroscience：胶质细胞抑制神经元生长引发婴儿猝死综合征
近日，来自美国俄勒冈州卫生及科学大学的研究人员在神经科学杂志Neuroscience上发表文章称：他们首次证实了神经胶质细胞能抑制神经细胞的生长，这一科学发现对防治婴儿猝死综合征（Sudden Infant Death Syndrome，SIDS）来说一项重大突破研究。 研究人员观察了大脑的非神经元细胞-神经胶质细胞后发现它们非常强有力地调控脑干神经细胞的生长。
FDA批准Corcept公司药物Korlym用于库欣综合征治疗
Corcept Therapeutics公司的药物Korlym通过了美国监管机构的审批。这是首个获FDA批准用于治疗库欣综合征（Cushing's syndrome）的药物，它也是该公司的首个上市产品。 消息发布后，Corcept公司（纳斯达克：CORT）的股票价格在随后的盘后交易中大涨40%以上。 新获批的药物Korlym能阻断类固醇激素皮质醇的活性。
日本唐氏综合征患儿15年来倍增
日本妇产科医学会4月19日发表调查报告说，日本唐氏综合征患儿数目过去15年间增加了1倍多。妇产科医学会认为，这是由于随着高龄妊娠增加，怀上唐氏综合征胎儿的孕妇也在增多。