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Molecular Therapy Nucleic Acids: 靶向DNAJB6亚型可以治疗肢体带状营养不良

D1型肢带型肌营养不良症(LGMDD1)是由DNAJB6基因的主要遗传突变引起的。LGMDD1患者的发病年龄范围很广,可能有近端或远端为主的无力模式。

2023-07-24

Cell Death & Differentiation:科学家揭示了一种新的、不依赖于caspase的源性分化调节机制

双链断裂(DSB)是一种危险的DNA损伤,如果修复不当,会产生致病突变和基因组重排,如果不修复,会危及细胞生存和细胞命运。

2023-07-24

Cell子刊:南京大学陈帅/王宏宇团队揭示骨骼肌中脂滴与线粒体动态互作的调控机理

该研究揭示了骨骼肌中介导脂滴与线粒体互作的蛋白质机器中的关键组分,并阐明了其动态变化的调控机理(图1)。该研究加深了我们对于运动锻炼改善脂质代谢稳态调控机制以及运动锻炼获益的分子机理的认识

2023-02-27

Molecular Therapy Nucleic Acids:一种新型三环DNA反义寡核苷酸部分修复迪歇纳氏营养不良

Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种神经肌肉疾病,影响1:5,000名男性出生,并与非进行性认知、行为和神经精神并存有关。DMD是由DMD基因突变引起的,DMD基因编码多种DMD蛋白(DP)。

2023-06-14

西南医科大学罗茂团队综述了MicroRNA对血管平滑表型转化的调节

血管在维持生物体的正常生理功能中起着至关重要的作用,它调节血管重塑,从而改变血管的形态。血管活动参与了血管平滑肌细胞与其他血管细胞之间的通讯。

2023-05-24

Nature子刊:利用患者来源的iPS细胞重现强直性营养不良1型的骨骼肌病理

在一项新的研究中,Hidetoshi Sakurai实验室利用由患者衍生的诱导性多能干细胞(iPS)产生的骨骼肌细胞成功地再现了强直性肌营养不良1型的病理,并展示了它们用于药物疗效的定量评估。

2023-01-27

Sci Adv:科学家发现诱发机体常见骨骼生长障碍的关键蛋白

来自德克萨斯大学西南分校等机构的科学家们通过研究发现了一种特殊蛋白或许对于创伤性异位骨化非常重要,创伤性异位骨化是一种在创伤性损伤或外科手术后在机体肌肉、肌腱和软组织内形成骨骼的情况。

2023-04-26

可无视突变类型普遍起效,AMPK激动剂是否会是杜氏营养不良症的新希望?

在最新的这项研究中,名为MK-8722的新一代口服AMPK激动剂被饲喂给患有肌营养不良症的小鼠。结果表明,单剂量的给药能够在营养不良骨骼肌中引发AMPK活性,并由此刺激广泛的下游信号传导和基因表达程序

2023-05-16

研究发现调控牦牛骨骼肌能量代谢的分子机制

近日,中国农业科学院兰州畜牧与兽药研究所牦牛资源与育种创新团队发现了参与调控牦牛骨骼肌能量代谢和肌纤维类型转换的关键候选基因、调控因子及信号通路,为牦牛肉品质性状的遗传改良提供了重要参考。

2023-01-04

Protein & Cell:揭示延缓人类骨骼肌衰老的新靶标

骨骼肌是执行机体运动功能的主要组织器官之一。与衰老相关的骨骼肌质量和功能减退被称为肌肉减少症(Sarcopenia,肌少症),这种疾病将导致老年人运动能力、平衡能力等身体机能的显著下降

2022-12-07