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《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能

该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。

2024-03-11

AD:全球首个可大规模使用的语音识别智能化认知筛查工具诞生,浙大团队厥功至伟!

该研究发现,DCS不仅在检测痴呆和MCI病例方面具有良好的筛查效力,还具备很高的管理效率,是一种可在社区中实施的痴呆和MCI筛查工具,具有很高的实用性。

2024-04-10

上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变并恢复听力

这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。

2024-04-10

全球首个:辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法,获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证

该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。

2024-04-18

以色列学者成功构建首个睾丸类器官,为男性不育研究提供新模型

该研究构建的睾丸类器官代表了先进的睾丸体外模型系统。对该系统的进一步改进和适应,包括过渡到人类睾丸类器官,将使其能够作为一个平台,轻松探索睾丸的功能和发育。

2024-02-23

Current Biology | 复旦大学文少卿/金力/魏偏偏等合作发布首个帝王——北周武帝宇文邕的基因组

综上所述,武帝的遗传起源为汉人形成过程中汉族和非汉族贵族的混合过程提供了直接证据,鲜卑族可能主要由一个一致的、显性的遗传祖先组成。

2024-04-02

Nature子刊:世界首个听力再生药物临床试验,未能恢复成年人的听力

这项名为REGAIN的临床试验旨在通过使用γ分泌酶抑制剂来再生内耳毛细胞,从而实现听力再生,这也是全球首个再生听力药物临床试验,用于治疗感音神经性听力损失。

2024-03-09

近几十年来首个新型病毒载体!来自人类自身的指环病毒,可安全高效用于体内基因治疗

Ring 公司开发一种基于乙型指环病毒(Betatorquevirus)属的新型病毒载体——Anellovector。

2024-04-06

首个对人类有害证据!NEJM:微塑料已浸入人类血管,心脏病、中风和死亡风险高4.5倍

研究显示,只要把水烧开了喝,就能去除饮用水中高达90%的微塑料。

2024-03-10

中国首个针对β-地中海贫血症的碱基编辑创新疗法!正序生物CS-101注射液药物国内IND获批

CS-101注射液是正序生物利用自主知识产权的变形式碱基编辑器(transformer Base Editor,tBE)开发的针对β-地中海贫血症的创新型精准基因编辑疗法。

2024-04-04