Nature Biotechnology：CRISPR-StAR——破解体内基因筛选瓶颈的全新利器
CRISPR-StAR的出现，标志着CRISPR基因筛选技术向高分辨率、低噪声方向迈出了重要一步，为生命科学和医学领域在复杂体内环境中的基因功能研究开辟了新的可能性。
2024-12-22
研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
研究发现，咖啡或增加肺癌风险，每天多喝一杯，肺癌风险或增加6%
这项荟萃分析表明，咖啡消费与肺癌风险之间存在显著的正相关关系，每天增加一杯咖啡的摄入量与肺癌风险增加6%相关。还需要更多的研究来确认咖啡消费与肺癌风险之间的生物学机制。
2024-09-16
AD：复旦团队分析5万余人数据，鉴定到5个全新的阿尔茨海默病风险基因，有望成为药物靶点！
该研究结果进一步扩展了现有的AD及ADRD的基因研究。通过对全外显子组的广泛测序分析，研究不仅鉴定出了7个新的与ADRD有关的基因，还发现了5个治疗AD的有效药物靶点。
2024-08-19
NAR：揭示DNA环境影响吸烟相关癌症风险的分子机制
来自耶路撒冷希伯来大学等机构的科学家们通过研究绘制出了这些损伤图谱，从而揭示了机体DNA组织和化学修饰的特殊方式能影响烟草烟雾对其的损伤程度、损伤修复的程度以及最终会形成多少突变。
2025-02-16
Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08