华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变
当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
「16+8 还不够」Nature子刊:超十万人队列研究显示,早餐早于8 AM+晚餐早于8 PM更能减少肥胖、糖尿病风险
研究人员观察到每天第一餐时间每延迟一小时与总体CVD风险增加相关,最后一餐时间每延迟1小时,脑血管疾病风险增加8%。
2024-02-19
JAMA子刊:日本研究发现,青春期早期至中期持续性的社交退缩和躯体症状加重,与出现自杀意念的风险增加88%和97%有关
近期发表在JAMA Network Open杂志上的一项研究发现,青春期早期至中期持续性的社交退缩和躯体症状加重与出现自杀意念的风险增加88%和97%有关。
2024-02-06
两篇Cell+5篇Cell子刊首次成功在实验室中制造出合成基因组超过50%的酵母菌株
来自美国纽约大学、约翰霍普金斯大学、英国曼彻斯特大学、爱丁堡大学和德国欧洲分子生物学实验室和中国华大基因的研究人员将在实验室里制作的七条以上的合成染色体组合到一个酵母细胞中,得到了一种含有50%以上合
2023-11-15
欧洲心脏杂志:为不同房颤风险人群筑起一级预防屏障
最终得出,控制代谢因素,尤其是高血压和超重肥胖,是不同年龄和遗传风险群体房颤预防策略的关键部分;通过控制代谢因素,在遗传风险低的人群里可以获得更大的成效,相比高遗传风险人群也能起到更多新发房颤的预防。
2023-09-26
4篇Cell开创性研究揭示阿尔茨海默病的基因与分子机制
阿尔茨海默病,于1906年被发现,一百年以来,如何治疗该疾病一直困扰着科学界。尽管几十年来的研究已经确定了这种疾病的特征——例如神经元之间存在淀粉样蛋白斑块,以及神经元内部另一
2023-10-21
猪遗传育种创新团队提出猪基因组选配新方案
近日,中国农业科学院北京畜牧兽医研究所猪遗传育种科技创新团队在猪基因组选配研究方面取得了新进展,提出了新的基因组选配方案,相关研究成果在线发表在《动物科学与生物技术(Journal of Animal
2023-08-21
CRISPR基因编辑治疗8天后死亡,NEJM发布尸检结果,揭开患者死亡原因——AAV引起的先天免疫反应
CRISPR基因编辑技术诞生至今仅10年时间,基因治疗也才20多年,CRISPR基因编辑和基因治疗在临床试验期间的任何死亡,都是对这些领域思考的契机。
2023-10-05