Nat Med：科学家识别出或能解释2型糖尿病风险差异的特殊基因簇和生物学通路
这些多祖先的2型糖尿病基因簇或许包含了更广泛生物学机制，并能为解释2型糖尿病风险描述的祖先相关差异提供初步的见解。
2024-03-14
Nature：科学家识别出与机体细胞DNA损伤和多种人类疾病发生相关的关键基因
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究对近1000种转基因小鼠品系进行系统性筛选后发现了100多个与DNA损伤相关的关键基因。
2024-02-21
夏波等人发表Nature封面论文，揭示这个跳跃基因抹去了人类的尾巴，并带来了额外风险
人类肯定是从失去尾巴中得到了某种明显的好处，例如可以直立行走。但我们可能也为失去尾巴付出了代价——高达千分之一的神经管闭合缺陷，直到现在我们仍然能够感受到它的余威。
2024-03-03
NEJM：科学家成功评估药物塞尔帕替尼治疗人类非小细胞肺癌的疗效
来自同济大学医学院等机构的科学家们通过进行一项III期LIBRETTO-431多中心研究评估了在治疗非小细胞肺癌时药物塞尔帕替尼与对照疗法的安全性和有效性的差异。
2024-01-19
基因泰克发表Nature论文，揭示抗TIGIT抗体通过重塑肿瘤微环境提高PD-L1阻断的治疗效果
该研究从临床病人收集了包括肿瘤、血清和外周血单核细胞（PBMC）样品，以及小鼠肿瘤和 in vitro 模型，利用普通转录组测序，单细胞测序，质谱和流式细胞等方法研究了 Tiragolumab 的作用
2024-03-05
Nature：利用6156个人类基因组序列成功构建出人类基因组约束图谱
每个人的基因组都有数百万个基因变异，但大多数变异几乎没有影响，这使得临床医生很难根据基因差异进行医学诊断。
2023-12-28
Cell Discov | 中国医学科学院周光飙/王桂珍/刘雨桃发现非小细胞肺癌治疗新策略
该研究检测了CIP2A在代谢重编程中的作用和作用机制，发现CIP2A通过诱导PKM2寡聚化促进NSCLC细胞的氧化代谢，其中S287是决定二聚体转换的关键氨基酸。
2024-02-12
Nature：王红阳/白凡/陈磊团队揭示中国人群肝癌全基因组变异及演化特征
该研究所建立的中国肝癌人群基因组变异特征全景图谱，为深入理解不同病因肝癌的发生和演进分子机制、开发全新的个体化靶向药物提供了宝贵资源，有助于提升中国肝癌的临床精准诊疗水平，造福广大肝癌患者。
2024-02-16
BMC Medicine | PCDHGB7 基因甲基化检测作为HPV阳性患者分流的方法具有极大优势和突出的临床性能
这项基于高危型HPV阳性妇女的前瞻性研究揭示了，CerMe检测是一种高效且独立于病理学家主观经验的分子检测，可以反映宫颈癌患病的真实风险。
2024-03-02