Cell Rep：果蝇模型揭示“肥大心肌症”关键基因突变导致心脏功能障碍的机制
2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --以果蝇为研究对象，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一种人类心脏疾病遗传性突变导致心脏增大变厚以及功能衰竭的分子机制。作者们发现这种突变会影响心肌收缩后的放松能力，并且阻止心脏再次充血以及泵血。特别地，研究者们认为这种突变会导致负责心脏肌肉收缩的分子机器僵化，肌肉不再能够完全地收缩与舒张。由于该蛋白在进化历史中十分保守，因此这一发现能够帮助许多
可能仅是基因突变患者
北京时间9月26日消息，据国外媒体报道，关于吸血鬼的恐怖故事已流传数百年，目前，科学家最新一项研究显示，吸血的人并非我们所想的那样“超凡脱俗”，很可能与一种基因突变密切相关。美国波士顿儿童医院最新研究提出确凿证据表明，人们所观察到的人类吸血现象源自一种血液紊乱。现今红细胞天生性原卟啉病（EPP）非常罕见，但该病症很容易被理解为一种基因突变，它会影响血液中的氧气，使患者对阳光照射产生光敏，就像传说故
深圳先进院遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
息肉结肠镜检查及其细胞组织与 APC 基因外显子近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心（以下简称“微创中心”）赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作“中国系家族性腺瘤性息肉病 APC 基因 14 号内含子剪接位点突变的新发现”与“中国系四代家族性腺瘤性息肉病 APC 基因单个核苷酸胚系缺失突变的新发现
Nat Commun：新研究发现基因突变时机影响罕见肿瘤形成
2017年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --来自美国UCLA的研究人员发现想要阻止携带某个特定突变的小鼠出现一种罕见且快速生长的恶性肿瘤，时机是关键。这种突变不仅能够影响儿童还会导致成年人体内出现一种良性肿瘤。科学家们发现在小鼠胚胎早期阶段，一个肿瘤抑制基因被关闭或失活会诱导一种恶性肿瘤的形成。研究表明如果该基因在神经发育的相对较晚阶段被关闭则不会形成这种恶性肿瘤。但是如果另外一个肿瘤抑制基
科学家们成功筛选出诱发癌症的基因突变！
2017年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登于国际杂志Nature Neuroscience上的研究报告中，来自耶鲁大学的研究人员通过研究鉴别出了一种特殊的基因组合，该基因组合或能诱发致死性的胶质母细胞瘤，利用新型的研究技术研究人员或许还能鉴别出诱发其它类型癌症的元凶。图片来源：National Institutes of Health如今科学家们非常善于鉴别患者机体多种癌症
新研究：基因突变可以预防青光眼
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature Genetics》期刊上。剥落性综合症(Exfoliation syndrome，XFS)是最常见的继
AJHG：基因突变的时机影响最终的结果
2017年7月2日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究表明，即使是同一个基因的突变，如果发生的时期不同，可能会引发完全不同的疾病。例如，SETBP1基因在发育早期的突变会引发Schinzel-Giedion综合征（一种智力缺陷疾病），而后期的突变则会导致骨髓淋巴瘤的发生。子代的遗传物质分别来自于父母精子与卵子，但在后期发育过程中会有新的突变的产生。这些突变有可能是有益的、中性的、有害的。此
Cancer：新技术可帮助鉴定男性前列腺癌相关基因突变
2017年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --尽管前列腺癌是目前困扰男性的最严重的非皮肤性癌症，研究者们对于前列腺癌的遗传背景的了解却十分有限。来自犹他健康大学的研究者们对前列腺癌患者进行了分析，鉴定出了相关的遗传突变特征，这些结果或许能够帮助针对性疗法的改进以及评估患者亲属患前列腺癌的风险。相关结果发表在最近一期的《Cancer》杂志上。该文章的作者，来自MD安德森癌症中心的Pilié博士
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者
特殊基因突变或能促进男性长寿！
2017年6月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自美国、法国和以色列的研究人员通过研究发现，生长激素受体基因突变或能够使得某些男性寿命变得更长，文章中，研究者对多个不同的男性群体进行研究发现了生长激素受体外显子3剔除后的差异。图片来源：CC0 Public Domain 生长激素是能够连接细胞表面其它分子的特殊分子，其能