科学家发现严重智力障碍诱因
近日，刊登在《自然》杂志上的一项研究称，全基因组测序可以诊断重度智力障碍，但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在0.5%的新生儿中，且具有不同的遗传背景，这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些DNA上的具体异常情况，这些异常可能是重度智力障碍的主要原因。
Neuron：帮助诊断治疗精神障碍的microRNA分子
据世界卫生组织统计，情绪障碍如抑郁症影响到世界人口的约10％，世界各地的许多科学家们在了解这些疾病中投入了大量的心血，然而，精神障碍背后的分子和细胞机制仍然只有获得了部分理解。现有的抗抑郁药都不够好：有
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。
PLoS ONE：改善慢性疲劳综合征患者认知障碍的新疗法
2012年11月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自澳大利亚新南威尔士大学的研究者首次研究发现了，降低心率变异性或心搏时间的改变可以很好地预测患者的认识障碍，比如慢性疲劳综合征人群（CFS）经常出现的注意力集中困难等情况，同时也帮助研究者更深入地认识了自主神经系统失衡所引发的相应症状。相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。
PLoS ONE：揭示神经肌肉障碍和嗅觉缺失的关联
2012年10月18日 讯 /生物谷BIOON/ --寒冷和呼吸道感染可以引发嗅觉和味觉能力的改变，但是嗅觉和味觉的改变或许也是神经变性疾病的初期征兆，如阿尔兹海默症和帕金森疾病等。近日，来自宾夕法尼亚大学的研究者揭示了嗅觉损伤和重症肌无力（MG）疾病之间的关联，重症肌无力是一种慢性的自体免疫神经肌肉疾病，其主要表现为脉动疲劳和肌肉无力等症状。相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。
AJHG：智力障碍相关的蛋白质调控机制
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自阿德莱德大学的研究者研究揭示了困扰科学家40多年的家族相关的罕见智障发病的分子机制，与此同时研究者也发现了一些引发该疾病的信息，相关研究成功刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。 当机体基因编码蛋白发生突变时就会直接引发智障，本文研究中，研究者发现了蛋白质调节的突变和智障有关。
PLoS Genet：新型遗传变异或引发个体平衡障碍和认知问题
2012年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --俗称为运动失调的家族性障碍不仅可以影响个体言语表达、平衡协调性，而且可以使得病情急剧恶化，近日，来自牛津大学和爱丁堡大学的研究者揭示了引发并连接“林肯运动失调”（ 林肯共济失调）综合征的一个新的家族成员，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS Genetics上。
AJHG：揭示引发罕见运动神经元障碍的遗传原因
2012年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自伦敦大学的研究者通过研究揭示了罕见运动神经元障碍背后的遗传原因，这或帮助研究者开发新型的疗法以及发现其它相关疾病的发病原因，相关研究成果刊登于国际杂志the American Journal of Human Genetics上。 运动神经元的障碍是一组进行性的神经肌肉的障碍，其可以损伤机体整个神经系统，引发肌无力和肌肉消耗。
AJHG：鉴别出引发个体神经发育障碍的遗传突变
2012年12月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自道格拉斯心理健康研究所的研究人员通过研究揭示了一种新型的遗传过程，或许有一天可以为治疗诸如智障和自闭症等神经发育障碍相关的疾病提供潜在的靶点和帮助。
诺华心脏衰竭药物或面临新障碍
2012年11月8日 电 /生物谷BIOON/-- 诺华公司公布了其急性心脏衰竭药物的后期实验结果，包括其中达到和未能达到的目标。这一完整的研究达到了总体上的成功，使得瑞士制药巨头有信心使得药物通过审批。然而分析家同时指出，这一药物在成功道路上仍然障碍重重。 医生们呼吁新的心血管药物面市。诺华制药三期实验结果显示，其新药serelaxin能够达到服药第五天缓解患者呼吸急促的主要目标。