科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变
孤独症（Autism spectrum disorder，ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组中常见变异和罕见的新生突变（de novo variants）与ASD有关，而隐
隐性基因仅导致大约5%的发育障碍病例
2018年11月12日/生物谷BIOON/---在“解密发育障碍（Deciphering Developmental Disorders, DDD）”研究中，英国和爱尔兰的研究人员发现在英伦三岛中，仅一小部分罕见的未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。他们估计仅5％的患者遗传了父母双方的致病性基因突变，这比之前想象的要少得多。这将指导研究，并可能更好地了解未来怀孕的风险。他们还揭示出两种新的隐性遗传
研究发现原发性家族性脑钙化症新隐性致病基因
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科教授陈万金、王柠团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室研究员熊志奇团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）的新致病基因。6月14日，神经科学杂志Neuron 以Biallelic mutations in MYOR
揭示核小体的酸性口袋如何调节染色质重塑
图片来自Nature，doi:10.1038/nature23671。2017年8月27日/生物谷BIOON/---染色质是细胞核中的紧密缠绕的DNA-蛋白复合体。染色质重塑剂（chromatin remodeler）是被用来让染色质压缩和解压缩的蛋白，它们是至关重要的细胞过程（如DNA复制、重组、基因转录和抑制）的不可或缺的强大的调节物。在一项新的研究中，来自美国普林斯顿大学和洛克菲勒大学的研究
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
我国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的
Nature：口袋里的虚拟实验室
大规模在线课程将引爆高等教育革命 随着在线学习的流行，研究人员也正在寻求新方式，教导学生科学的实际操作技巧。 许多教室今天看起来，与它们100多年前没什么两样，但是数字技术的应用已经开始改变几十年的传统。大规模在线课程（MOOCs）引发了学术界剧变。顶尖大学免费在线提供的课程让只要可登陆互联网的人，都可以接触到高品质的教育。
Biomeme将你的手机变成口袋基因组实验室
在Biomeme位于费城北三街的办公室里，这家公司正在研制智能手机端的诊断实验室。最近该公司致力于研发检测特定基因突变的实验室平台。这台设备的出现，让全面实现DIY健康检测又向我们迈进了一步。
Mol Ther: 常染色体隐性视网膜色素变性获得突破
在病人来源的MFRP缺陷的ips-RPE中通过AAV（Y733F）载体表达人MFRP能够逆转肌动蛋白重组紊乱和恢复顶绒毛状突起物。AAV-处理的MFRP突变的ips-RPE恢复了色素沉着和表皮防御。
隐性更年期逼近白领丽人
近日,上海一项问卷调查资料显示，在30-40岁的白领女性中，27%的人存在着不同程度的隐性更年期现象，她们自诉身心疲惫、体重攀升、烦躁失眠、皮肤干燥、发色枯黄、月经紊乱等症状，有时还会厌倦工作，莫名其妙地病一场，虽然服用了大量保健品也无济于事，严重影响自己与家人的生活与工作。一位刚过而立之年的白领女性去看心理医生，倾诉自己心中的苦闷：她毕业于本市一所名牌大学，在一家外资企业任总裁助理。
隐性更年期偷袭职场女白领
最近，不到40岁的李女士经常没原因地感到乏力、烦躁，情绪很容易失控，事后又追悔莫及，并且出现失眠和月经紊乱等症状，同事开玩笑说她提前到了更年期。心理科医生找到了病因：李女士的症状正是“隐性更年期”的表现。他介绍，如今更年期症状越来越多地发生在30岁左右的女性身上。据不完全统计，30—40岁的白领女性中，近30％存在不同程度的隐性更年期症状。这往往是由身体内部环境和外部生活环境双重变化所致。