JAMA：羟氯喹未能对改善原发性干燥综合征症状
2014年8月25日讯 /生物谷BIOON/--对于全身性自身免疫性疾病患者的原发性干燥综合征（primary Sjögren syndrome），羟氯喹是这种疾病最常见的处方治疗药物，但根据JAMA杂志上上的一项研究证实：与安慰剂相比，羟
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。
JAMA：H1N1疫苗与格林-巴利综合征风险有关
格林-巴利综合征（GBS）常以快速发展的运动性功能虚弱和无反射（反射阙如）为特征。根据文章的背景资料：“该病被认为是自身免疫性疾病，并由某种外源刺激所触发。在1976-1977年间，人们发现在接种了灭活的‘猪’A型流感（H1N1）疫苗后，在美国出现了GBS的不寻常的高发生率。
瑞士批准卫材Inovelon（rufinamide）口服悬液辅助治疗Lennox-Gastaut综合征相关癫痫发作
2012年7月10日，卫材欧洲有限公司（Eisai Europe Limited）今天宣布，瑞士药品管理局（Swissmedic）已批准该公司Inovelon（rufinamide）口服悬液用于伦诺克斯-加斯托综合征（Lennox-Gastaut Syndrome，LGS）相关癫痫的辅助治疗（add-on treatment）。
:裴钢研究组揭示β休止蛋白1在阿尔茨海默综合症中的重要调控功能
老年痴呆症（阿尔茨海默症，Alzheimer’s disease，简称AD）是老年期最常见的神经退行性疾病，是一种慢性精神致残及致死性疾病，为六大致死因素之一。全球用于AD治疗的医疗费用超过全球GDP总值的1%，相当于全球第18大经济实体。
武田Revestive获欧盟委员会批准用于短肠综合征（SBS）治疗
2012年9月5日讯 /生物谷BIOON/ --日本最大的制药商——武田（Takeda）制药，与其合作伙伴NPS制药公司宣布，药物Revestive（teduglutide）上市许可申请（MAA）已获欧盟委员会批准，作为日服一次的药物用于短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）成人患者的治疗。
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
JNS：二次冲击综合征对年轻人大脑的毁灭性伤害
弗吉尼亚州,夏洛茨维尔（2013年1月1日）医生们报告了一名17岁的高中“美式足球”运动员的二次冲击综合征（SIS）。SIS是一种罕见的、毁灭性的创伤性脑损伤，它是当一个人在先前的头部损伤康复完成之前又经受了第二次的头部损伤时发生的，这种情况最常见于青少年。据信这是第一例被报告的、在两次受伤之后都进行了影像学检查的病例，从而增添了关于这种情况的新知识。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。