Science子刊：喝酒脸红的人，患胃癌风险大增，他们都有同一个基因突变
酒，是人类文明的产物，酒文化伴随着整个人类文明的发展而不断壮大。何以解忧？唯有杜康。无论是悲欢，还是离合，酒从不缺席，欢喜时人们会喝酒庆祝，忧愁时人们会借酒消愁。近日，日本东京大学的研究人员在 Science 子刊 Science Advances 上发表题为：Defined lifestyle and germline factors pred
研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
三阴性乳腺癌(TNBC)重磅新药！欧盟批准吉利德Trodelvy(戈沙妥组单抗)，在中国进入优先审评!
Trodelvy是第一个在二线治疗转移性TNBC方面优于标准护理（化疗）的靶向疗法。在中国，Trodelvy由云顶新耀开发，已被纳入优先审评。
Cancer Res：科学家发现CRISPR基因编辑技术和突变癌细胞之间新型关联
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现了CRISPR、p53和其它癌基因之间的新型关联，这或许能在不影响“基因魔剪”有效性的情况下有效预防突变细胞的积累，相关研究结果或为后期科学家们进一步在精准医学研究做出成绩提供了新的思路。
Commun Biol：科学家发现三阴性乳腺癌亚群患者的特殊代谢脆弱性
来自波士顿大学医学院等机构的科学家们通过研究在三阴性乳腺癌患者机体中识别出了一种特殊的代谢酶类和通路，其或有望作为一种特殊的生物标志物来帮助选择患者接受靶向性的疗法。
突变的氨基酸残基数是德尔塔的2.4倍
来自意大利罗马耶稣儿童医院的多模式医学实验室公布了全球首张关于新冠病毒变异毒株Omicron（奥密克戎）的图片。研究人员表示，这并不一定意味着奥密克戎更危险，而是意味着病毒为了更加适应人类物种，产生了另一种突变。进一步的研究将告诉我们这种适应是中性的不那么危险的，还是更危险的。截至北京时间上午十点，比利时、英国、德国、意大利和捷克共和
明明相同的基因突变！“无害的痣”怎么就变成致命的黑色素瘤了？
每个人的皮肤上或多或少都有痣（俗称痦子），它们是人类最常见的良性皮肤肿瘤。大多数痣的形成是由于皮肤中被称为黑色素细胞的单个细胞在一种名为BRAF的基因中获得了特定的基因突变。这种突变导致细胞迅速分裂形成痣。在一段时间后，大多数痣停止生长，并且在人的余生中保持无害。而另一种看似差不多的黑色素瘤则是一种高度恶性的肿瘤。黑色素瘤多发生于皮肤，也可见于黏
Stem Cell Rep：科学家开发出一种新方法能快速纠正遗传性的基因突变 从而有望治疗多种人类遗传性疾病
来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。
由 EGF-JNK-HECTD1 信号驱动的 BIRC6 过表达是三阴性乳腺癌的潜在治疗靶点
三阴性乳腺癌(TNBC)是一种侵袭性强、致死率高的疾病。由于缺乏靶向治疗方法和患者预后差，人们努力寻找新的分子靶点来治疗TNBC患者。