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老年人的大脑中存在大量的体细胞突变

早期发育中的基因突变与一些精神疾病有关,如自闭症和精神分裂症,其症状通常在儿童和成年早期表现出来。

2022-08-02

Science:衰老的一个副作用,导致大脑体细胞超突变

在整个人类发育和衰老的过程中,无论是DNA复制发生错误还是受到物理化学的攻击,都会导致突变。有的突变发生在生殖细胞,是可遗传性突变;

2022-08-02

Cell:新冠病毒刺突蛋白突变P272L竟可逃避之前感染和疫苗接种诱导产生的杀伤性T细胞

在一项新的研究中,来自英国卡迪夫大学和牛津大学的研究人员强调了SARS-CoV-2刺突蛋白中的一个称为P272L的突变,它使这种冠状病毒能够逃避之前感染和疫苗所诱导出的重要免疫细胞---杀伤性T细胞。

2022-08-18

《自然·衰老》:中国科学家找到能降低中国女性患阿尔茨海默病风险的基因突变

作为最常见的神经退行性疾病,阿尔茨海默氏病(AD)可以说是研究人员的“心腹大患”,实在是太难搞了!毕竟目前,我们连AD的病理生理机制都还没怎么搞清楚。

2022-08-12

Nucleic Acids Res:新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变

在一项新的研究中,来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。

2022-08-12

K药+化疗在晚期三阴性乳腺癌中表现如何?

新英格兰医学杂志(NEJM)在线发布了帕博利珠单抗(pembrolizumab,K药)联合化疗治疗晚期三阴性乳腺癌的III期临床试验KEYNOTE-355的总生存期(OS)结果。

2022-07-22

工程化肿瘤细胞载药系统治疗三阴性乳腺癌肺转移研究获进展

肺转移患者约占全部转移性三阴性乳腺癌(TNBC)病例的36.9%,是TNBC致死的重要原因之一。肺转移灶部位形成免疫抑制性微环境,逃避免疫系统监视清除,为肿瘤的发生发展创造有利条件。

2022-07-20

相比于APOBEC3B,APOBEC3A更可能是引发人类癌症突变的酶

在一项新的研究中,来自美国和英国的多个研究机构的研究人员发现发现了酶APOBEC3A和癌细胞系中最普遍的突变特征(mutational signature,也译为突变标签)之间的联系。

2022-08-02

《自然》:促癌基因突变为什么有器官特异性?

这项研究对决定癌症风险的种系突变和体细胞突变与发育谱系因素之间相互作用的机制提供了深入见解,阐明了PAX8在调控肾癌致癌信号传导中的关键作用,为创造靶向谱系转录因子、实现器官特异性靶向疗法打开了新大门

2022-07-21

Nature子刊:复旦大学王碧芸/胡夕春团队发现转移性三阴性乳腺癌的高效联合化疗方案

这项研究结果证实了白蛋白紫杉醇+顺铂联合方案在一线患者中显著优于吉西他滨+顺铂,且在目前已知的转移性三阴性乳腺癌一线治疗的3期临床试验中,白蛋白紫杉醇+顺铂联合方案取得了最长的中位PFS时间。

2022-07-25