Sci Rep：特殊的酪氨酸基因点突变或会让机体更易于患上非酒精性脂肪肝
来自日本筑波大学等机构的科学家们通过研究发现，携带酪氨酸基因点突变的白化病小鼠相比携带非突变基因的小鼠而言或许更易于患上NASH。
PLoS Genet：携带至少两个PIK3CA基因的突变拷贝或许才会使乳腺癌更具侵袭性
来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过研究揭开了酶类PI3K的活性与编码该酶的PIK3CA基因突变之间的神秘关联。
攻克EGFR突变终极难关！FDA获批、NCCN推荐，这款新药实现了领域内口服靶向药“0的突破”
每一种新药的问世，都要闯过研发路上的重重难关，“跨越山和大海”，来到患者面前，而实现治疗领域内开创性的突破，就更是难上加难了。如果这种新药，预计每年还能惠及数万名中国肺癌患者呢？这些描述，说的就是9月份刚刚获得FDA加速审批上市，用于携带治疗EGFR 20号外显子插入突变（EGFR Exon 20ins）NSCLC患者的新药moboc
《自然》子刊：最常见的致癌突变，跟你想的真不一样！
最近，《自然·通讯》杂志发表了一项来自Salk研究所科研团队的研究成果，科学家们采用新的方法重新统计分析了泛癌种中致癌突变基因的频率，发现结果竟与我们的既往认知差之千里（至少也有五百里）。例如既往研究结果普遍显示，RAS致癌基因在所有人类癌症中出现的频率大约在30%-33%，但实际上这个数字只有15%，不足此前的一半。研究者认为，这是由于许多致癌突变与癌症类
安进Lumykras(sotorasib)在欧盟即将获批：治疗KRAS G12C突变肺癌疗效强劲!
Lumakras/Lumykras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法，在中国被授予了“突破性治疗药物”。
这两种基因突变，对NSCLC患者预后有显著影响
肺癌仍然是全球发病数第二、致死数第一的恶性肿瘤“大魔王”，不过随着分子诊断技术的不断发展，肺癌尤其是非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗，已进入分子分型指导的时代，发现灵敏的诊断及预后标志物，也是NSCLC诊疗进步的重要途径。近日，来自德国科隆大学医院的Reinhard Buettne团队在Journal of Thoracic Onco
新研究揭示titin突变导致扩张型心肌病的生物学机制
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员在了解DCM的生物学方面取得了重大进展。相关研究结果发表在2021年11月3日的Science Translational Medicine期刊上。
Mol Cell：揭示新型病毒突变体出现的分子机制
来自荷兰代尔夫特理工大学等机构的科学家们通过研究首次成功追踪到了RNA病毒重组的分子起源；病毒复制过程中的小插曲会导致重组的发生，即病毒RNA片段之间的交换，虽然这可能会导致新病毒突变体的出现，但这一机制也能被用来诱导无生命力的缺陷病毒。
靶向突变 p53 用于癌症治疗：直接和间接策略
TP53是一种重要的肿瘤抑制基因，在超过半数的人类癌症中都发生了突变。TP53的突变不仅削弱了其抗肿瘤活性，而且还赋予突变的p53蛋白致癌特性。