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Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

脂肪组织在减肥后保留了肥胖的表观遗传记忆

研究发现,肥胖会导致脂肪细胞的细胞核发生特征性的表观遗传变化,这些变化的特别之处在于,即使在节食之后,它们依然存在。

2024-12-01

多项研究:「出生顺序」通过多种途径影响我们的一生,从智力到社交能力,再到健康

科学研究让我们更加清楚地认识到,出生顺序确实通过多种途径影响着我们的人生。从智力到社交能力,再到健康,出生顺序以细微但重要的方式塑造着个人轨迹。

2024-12-17

Nature子刊:大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素

本研究探索了腰椎间盘突出(LDH)背后的不同遗传特征,并进行全基因组荟萃分析,确定了41个与腰椎间盘突出(LDH)相关的新的风险基因位点。

2024-11-28

柳叶刀:AAV基因疗法,帮助遗传性失明儿童重见光明

该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性,能够显著改善视力及生活质量,此外,视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。

2025-02-24

新研究揭示S构型BMP合成途径,有望开发针对神经退行性疾病的疗法

这篇论文发现这两种相关的酶——PLD3和PLD4,会产生BMP,这填补了BMP拼图中的一个重要部分。

2024-10-23

上海交大团队发现,阻断甲羟戊酸途径可增强癌细胞免疫原性细胞死亡和抗肿瘤免疫

本研究揭示了NUAK1抑制诱导ICD的机制,以及甲羟戊酸途径和胆固醇在其中的负反馈作用。

2025-01-27

Nature子刊:叶海峰团队开发新型光遗传学技术,实现光照减肥!

REDLIP是一套无需外源添加色素、灵敏性高(< 10s)、诱导效率高(> 100倍)且具有生物兼容性好和组织穿透力强的新型光遗传学工具。

2024-12-07

Sci Immuno :匡正团队发现环境因子通过HDAC3-TGFβ途径调控肠道簇细胞昼夜节律性分化调节肠道免疫

本研究通过探究HDAC3对肠道簇细胞的昼夜节律性分化增生的调控作用,揭示了表观遗传因子协同肠道菌群调控簇细胞的昼夜节律生成,以实时监测肠道环境变化以及维持肠道免疫稳态。

2024-10-09

J Clin Immunol:新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源

本文研究结果表明,通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程,PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。

2025-01-04