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Cell:揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制

在一项新的开创性研究中,来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W)的发育后果,揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。

2023-03-30

通过饮食和生活方式改变表观遗传年龄,逆转衰老

这一次,他们在6名女性中进行了相同的临床试验,证实了通过简单地改变饮食和生活方式,可在两个月时间内让女性参与者的生物学年龄平均年轻了4.60岁(干预前平均生物学年龄为55.83岁,干预后为51.23岁

2023-04-07

罕见疾病的新突破:发现三种罕见病未知的遗传原因

据估算,全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人,但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中,只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途

2023-03-22

Nature重磅:樊荣团队率先实现表观遗传组-转录组联合分析

除了成功实现整个领域期待的在同一组织样品上实现总体染色质可及性和基因表达的联合空间组学分析(Spatial ATAC–RNA-seq),该研究还同时报道了三个特定的组蛋白修饰和基因表达的联合分析

2023-03-16

脑脊液途径反义寡核苷酸会引起急性神经毒性

反义寡核苷酸(ASO)是人工合成的单链DNA或RNA序列,可以与靶RNA以Watson-Crick的方式杂交,从而改变RNA的加工过程以调节蛋白质的产生。

2023-02-20

武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具,逆转遗传性失明

研究团队将先导编辑(Prime Editor)与无PAM序列限制的spCas9突变体SpRY相结合,构建了一种新的、通用型CRISPR系统——PESpRY。PESpRY可以被编程来纠正许多不同类型的基

2023-03-20

冰期前后欧洲狩猎采集人群的遗传历史研究取得进展

这项研究深入描绘了欧亚大陆西部狩猎采集人群的迁徙和基因交流,重写了史前欧洲人群的遗传历史(图3)。未来更多的跨学科研究,将进一步厘清这整个冰期人群的遗传替换发生的具体过程。

2023-03-13

补充叶酸过多,会增加DNA突变及表观遗传改变

该研究显示,摄入叶酸过少或过多都会增加DNA突变率和表观遗传修饰(全基因组甲基化)。这提示了我们,补充叶酸应限制在一个理想范围内。

2023-03-08

剑桥大学:遗传性弥漫性胃癌分子特征及其临床意义的研究进展

遗传性弥漫性癌症(HDGC)是一种常染色体显性癌症综合征,归因于CDH1内的种系突变,该种突变导致多达3%的胃癌。

2023-03-21

10年朱健康团队在Cell/PNAS/NC等发表241篇文章,在基因编辑,表观遗传及逆境生物学领域取得进展

DNA 甲基化(5-甲基胞嘧啶)对于转座子活性和基因表达的控制至关重要。然而,由于缺乏无 DNA 甲基化的突变体,确定 DNA 甲基化对表观遗传景观和

2023-03-29