Neuron：科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素
本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色，同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。
2024-05-16
Sci：一种遗传等位基因通过RFX6/ hoxa10介导的TGF-β信号传导导致前列腺癌进展和耐药
该研究揭示了前列腺癌发病和耐药过程中复杂的遗传和表观遗传相互作用机制，其核心是前列腺谱系AR信号的破坏和RFX6的异常表达。
2024-07-31
《自然·医学》：表观遗传学药物又有“新星”！首创新药KAT6抑制剂用于乳腺癌初步疗效良好
KAT6抑制剂是针对表观遗传中的组蛋白乙酰化修饰进程，而它抑制的靶标则有两个，即KAT6A/6B，它们在乳腺癌中的扩增/过表达发生率可达10-15%，且能够直接调控雌激素受体α的表达水平（ERα）。
2024-06-06
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
Cell：揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143
研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征，并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。
2024-03-31
干细胞、类器官与表观遗传学的交响曲！Nat Neurosci：科学家构建单细胞表观基因组图谱，揭示调控细胞命运的关键“开关”
本研究中构建的人类神经类器官发育的单细胞表观基因组图谱，为深入了解人类细胞命运选择提供了宝贵的参考蓝本。
2024-07-22
PLoS Pathog：新研究揭示遗传跳跃与病毒如何在无声中变异成全球威胁，新发现40种未知套式病毒
病毒研究仍处于相对初级阶段。人们只知道自然界中所有病毒的一小部分，尤其是那些会导致人类、家畜和农作物生病的病毒。因此，这种新方法有望使人们对天然病毒库的了解实现质的飞跃。
2024-06-03
多项研究显示：母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播，而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
随着科学的进步，我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识，更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。
2024-08-12