首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在欧盟申请上市!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
诱发1型糖尿病发病的遗传诱导子或许在肺部中！
来自奥克兰大学等机构的科学家们通过研究发现，肺部感染或会诱发1型糖尿病发病，1型糖尿病作为一种自身免疫性疾病，其会导致患者机体无法产生足够的胰岛素来将血糖水平维持在正常范围内；通过在大型的基因组数据库中寻找特殊模式，研究人员就能利用机器学习手段，根据通过机体不同组织作用的疾病影响的大小，对于1型糖尿病相关的基因突变进行分类排序。
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
J Hepatol：科学家开发出新型遗传风险测试技术 或能帮助准确预测过度饮酒人群酒精相关的肝硬化风险
2021年10月29日 讯 /生物谷BIOON/ --只有少量过度饮酒的人群会患上肝硬化；近日，一篇发表在国际杂志Journal of Hepatology上题为“A genetic risk score and diabetes predict development of alcohol-related cirrhosis in drinkers”的研究
EclinicalMedicine：识别出或能促进白血病患者接受血液和骨髓移植成功率的新型遗传因子
来自Roswell Park综合癌症研究中心等机构的科学家们通过研究发现，除了HLA兼容性外，遗传因素对癌症患者接受血液和骨髓移植后的预后有着非常重要的影响。相关研究结果或会导致血液和骨髓捐赠者及接受者匹配方式的重大改变，并能帮助开发新型疗法来预防患者移植相关的并发症。
JNCI：表观遗传谱可预测CAR-T细胞治疗血液恶性肿瘤的疗效
在一项新的研究中，西班牙巴塞罗那大学遗传学教授Manel Esteller博士及其研究团队发现给患者使用的CAR-T细胞的DNA化学修饰谱（即表观遗传谱）决定了它们的临床疗效。
Epigenomics：女性孕期抑郁或与其胎盘基因的表观遗传学修饰有关
来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过研究旨在调查个体出生时胎盘的全基因组甲基化与产前抑郁症和孕期压力之间的关联；结果发现，女性孕期的压力或抑郁症发作与其胎盘中基因的化学修饰直接相关。
Molecular Biology and Evolution：研究揭示竹子茎秆快速生长的遗传机制
演化创新（evolutionary innovation）贯穿于整个生命之树（Tree of Life），如被子植物的花和鸟类的羽毛分别为植物和鸟类开拓和适应新的生态位提供了重要前提，其如何产生是演化与发育生物学研究的基本问题和主要挑战之一。越来越多研究表明，新基因是演化创新的主要驱动力之一。几乎所有物种都包含一定数量的孤儿基因（特有新基因），而孤儿基因有多
研究揭示鸟类眼色多样性的遗传与演化
北京大学生命科学学院、蛋白质与植物基因研究国家重点实验室、北大-清华生命科学联合中心罗述金课题组与中科院动物所邹征廷课题组在PLoS Genetics上合作发表论文，通过全基因组和转录组分析鉴定出决定家鸽眼色多样性的基因SLC2A11B，其功能缺失突变导致虹膜缺乏黄色形成白眼性状，并在家鸽驯化过程中长期受到人工选择。SLC2A11B与部分鸟类蓝或棕黑眼色相关
英国NICE推荐Orladeyo预防性治疗遗传性血管水肿
英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指导草案，推荐BioCryst制药公司口服药物Orladeyo（berotralstat），用于符合资格的12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者，预防复发。具体而言，NICE建议将Orladeyo用于每月至少发作2次的HAE患者，进行预防性治疗。如果使用3个月后，每月发作次数没有减少至少50%，则应停止Orl