科学家开发出一种诊断人类染色体缺陷错误的新方法！
来自哥本哈根大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新方法，其或能帮助研究人员阐明染色体缺陷的发生机制，并阐明疾病相关的染色体改变以及如何进行相关的诊断。
2022-05-31
遗传与发育生物学研究所研究发布拟南芥高质量参考基因组
Col-PEK组装具有较高的序列完整度，对Col-PEK的注释揭示了重复序列的分布规律，特别是着丝粒区域的CENH3结合区域分布规律和CEN180重复序列分布特征。
2022-06-06
Nature：利用新方法鉴定出三种线粒体疾病的遗传原因
线粒体是为细胞提供能量的微小细胞器。当线粒体出现问题时，这可能会导致多种令人困惑的症状，如生长不良、疲劳和虚弱、癫痫发作、发育和认知障碍以及视觉问题。
2022-05-30
Science Advances：发现α-酮戊二酸调控动物糖代谢的表观遗传机制
肝脏是营养物质代谢转化的枢纽。肝脏糖脂代谢不仅与人类肥胖和糖尿病等疾病密切相关，而且还直接决定了畜禽营养物质的利用效率。
2022-05-20
Cell Death & Differentiation: Ezh2/P53竞争模型参与调节炎症体激活的表观遗传学机制
炎症体是一组胞浆蛋白复合体，主要存在于天然免疫细胞中，广泛参与与衰老相关的炎症、神经变性和其他炎症性疾病，如炎症性肠病(IBD)、帕金森病(PD)和痛风性关节炎(GA)。
2022-05-27
Science：从遗传角度揭示为何一些人遭受严重的金黄色葡萄球菌感染
作为皮肤和呼吸道感染的常见罪魁祸首，金黄色葡萄球菌是非常难以预测的。20%到30%的人的皮肤和鼻孔中都携带着安静的金黄色葡萄球菌菌落，除了偶尔的皮疹之外，很少会造成问题。
2022-05-25
加速推动学科领域建设发展 中国首个遗传性血管性水肿（HAE）学术期刊正式创立
2022年5月，上海 —近日，由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿（HAE）高峰论坛”顺利召开。
2022-05-23
KBTBD4突变是非WNT/非SHH髓母细胞瘤表观遗传重编程的新驱动因素
卡尔林环连合酶(CRL)代表了一类多亚基E3s，其中cullin亚基形成一个中心支架，募集可互换的适配子用于底物募集，泛素化的E2s用于底物泛素化。
2022-05-23
第四届注意缺陷多动障碍关爱周暨青少年心理健康菱动计划启动，守护青少年健康成长
目前中国约有2300万儿童青少年正在遭受ADHD的困扰，但由于疾病认知的不足，中国ADHD患儿的就诊率不足10%，确诊的患者中也仅有不足三分之一的患儿接受了规范治疗。
2022-05-14
