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攻克新生儿的头号遗传病杀手,中国科学家厥功至伟

从SMA相关基因的发现到模式动物的构建,从SMN2基因剪接机制的研究到针对外显子7剪接药物的设计和筛选,从ASO技术的建立到MOE等关键化学修饰技术的发明

2022-09-23

Science子刊:解析孤独症小鼠“喜新不厌旧”社交缺陷下的神经编码机制

该研究工作发现在小鼠前额叶皮层内存在一群稀疏分布的中间神经元集群,分别负责编码社交行为中的“熟悉”和“陌生”社交对象信息

2022-09-06

开启线粒体治疗新纪元,Pretzel公司A轮融资7250万美元,推进遗传病、癌症和衰老相关疾病治疗

线粒体的功能失调与50多种疾病有关,其中最严重的是广义上的线粒体疾病,这是一类影响所有年龄段个体的罕见遗传疾病,是由基因突变所致。

2022-09-17

Nat Genet:科学家发现人类机体遗传背景或与更为积极的生活方式和体育锻炼有关

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究识别出了与体育锻炼或休眠屏幕时间相关的特殊DNA区域,相关研究结果证实,体育锻炼有益于机体健康。

2022-09-14

Cancer Cell:南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制

在上述研究的基础上,搭建了“奥秘可思”(OMICS)数据查询平台(http://omics.njmu.edu.cn:8012/search),该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。

2022-09-17

iScience:科学家有望开发出一种能有效抵御人类遗传性神经性疾病的潜在疗法

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究逆转了人类细胞和小鼠机体中称为溶酶体贮存紊乱疾病的的多种严重威胁生命的遗传性神经变性疾病所产生的影响效应。

2022-09-15

两篇Science论文发现与病毒感染和遗传性代谢疾病相关的关键蛋白---LYSET

可溶性酶转运溶酶体中依赖于GlcNAc-1磷酸转移酶介导的可溶性酶标记上甘露糖-6-磷酸。

2022-09-14

Science:我国科学家首次在小鼠身上实现了可遗传的染色体融合

染色体在进化过程中的变化在自然界中可能需要一百万年,但是在一项新的研究中,来自中国科学院动物研究所和北京干细胞与再生医学研究院的研究人员报告了一种新技术

2022-08-30

Commun Biol:揭示驱动狼疮最常见遗传风险因素致病效应的分子机制

来自密西根大学医学院等机构的科学家们通过研究解开了驱动狼疮最常见遗传风险因素致病效应的分子机制。

2022-08-24