展位即将售罄 | 八月生殖遗传风向标，精准聚焦生殖全周期、产前筛诊，多样技术尽在RHD 遗传与生殖检测论坛
NGS 、 胚胎植入前遗传学检测（PGT）、全外显子测序、WES+CNV-seq、细胞基因组学技术、全周期的遗传学检测、生信分析与数据解读、无创产前基因检测（NIPT）、NIPT Plus...
2022-07-29
JCB & PNAS：科学家揭示诱发人类帕金森疾病的遗传原因
来自耶鲁大学等机构的科学家们就在帕金森疾病研究上取得了新的发现，文章中，他们深入揭示了名为VPS13C蛋白的功能，该蛋白是帕金森疾病发病背后的“嫌疑分子”。
2022-07-27
Nat Commun：科学家揭示人类年龄相关的黄斑变性发生的遗传原因
来自Garvan研究所等机构的科学家们通过研究对干细胞进行了重编程从而制造出了眼疾细胞模型，随后分析其DNA、RNA和蛋白质就能确定相应的遗传线索。
2022-07-29
揭开吸烟和酗酒背后的遗传结构
众所周知，无论一手烟，还是二手烟，吸烟都会对呼吸系统产生不利影响。在新冠疫情时代，吸烟还会增加患新冠肺炎的风险。即便如此，“吸烟有害健康”这句话的威力也仅停留在烟盒上。
2022-07-26
JCI：特殊的表观遗传学启动机制或会增强卵巢癌免疫疗法的治疗效力
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究发现，一种表观遗传学抑制剂或能增强卵巢癌患者机体的免疫系统活性，从而使其更适合用免疫疗法进行治疗，这或许有望作为一种治疗卵巢癌患者的新型策略。
2022-07-29
Nat Genet：携带特定遗传突变的肿瘤或许对免疫检查点阻滞疗法会产生反应
来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现，致病性聚合酶epsilon和δ（(POLE/POLD1）的遗传突变或会促进机体对免疫检查点疗法阻滞疗法反应的改善。
2022-07-21
NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
2022-07-21