NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
这些病例对罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢领域研究非常重要。现在有不少研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢疾病。该论文中的发现，或将为肥胖和代谢疾病的治疗带来启发。
2022-10-17
JITC：科学家筛选到靶向PD-1/PD-L1的小分子抑制剂，可促进杀伤性T细胞进入肿瘤
众所周知，口服小分子抑制剂具有较高的生物利用度，较短的半衰期，以及在肿瘤病灶中有更大的扩散速率[4]。因此，近年来越来越多的科学家开始研发靶向PD-1/PD-L1的小分子抑制剂。
2022-10-18
人类进化极限：年龄越大，遗传学对你的影响越小
此项研究发现在影响人类基因表达方面，衰老和环境远比遗传变异重要得多；与具有年龄相关基因表达模式的基因相比，具有eQTL的基因往往受到较少的进化约束，因此潜在的生物学重要性较小。
2022-10-12
突破血脑屏障，新型AAV变体助力脑肿瘤和中枢神经系统遗传疾病的治疗
这项研究通过筛选细胞穿膜肽与不同AVV的组合，获得了一种具有高效跨血脑屏障递送能力的AVV变体——AAV.CPP.16。
2022-10-24
iScience：科学家开发出一种新型工具 或能筛选靶向作用肿瘤抑制基因缺失的药物
来自约翰霍普金斯大学医学院等机构的科学家们通过研究描述了他们如何创造一种等基因检测盘或在遗传上相同的细胞系，旨在实现对靶向作用因肿瘤抑制基因功能缺失所驱动的癌症的药物进行大规模的筛选。
2022-09-27
塔里木河裂腹鱼类保护遗传学研究取得新进展
由中国水产科学研究院黑龙江所水产遗传育种与生物技术研究室程磊、渔业生态环境研究室宋聃等人联合开展的“塔里木河裂腹鱼类保护遗传学研究”取得新进展，相关研究成果“En
2022-10-09
Nature：科学家对超过500万人的DNA进行研究揭示了与人类身高相关的遗传特征
来自昆士兰大学等机构的科学家们进行了有史以来最大规模的基因组关联性研究，他们使用了来自281项研究中超过500多万人的DNA，揭示了与人类身高相关的遗传特征。
2022-10-20
遗传性血管水肿(HAE)新药！Takhzyro(拉那芦人单抗)获美国FDA优先审查：治疗2-12岁儿科患者!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。在3期临床试验中，Takhzyro治疗2-12岁儿科患者，将HAE发作减少了94.8%。
2022-10-20