Cancer Discov:科学家绘制出与人类前列腺癌相关的遗传性基因突变的活性图谱
来自西南医学中心等机构的科学家们通过研究识别出了影响机体前列腺癌风险的87个遗传性基因突变体的分子功能,而且似乎大多数的遗传突变都会控制原理风险突变自身的基因的活性。
Cancer Res: KDM6A缺失触发表观遗传开关扰乱膀胱癌增殖
膀胱癌是美国第六大常见恶性肿瘤。对膀胱癌队列的分子特征研究表明,在非肌肉侵袭性疾病和肌肉侵袭性疾病中,染色质修饰基因反复发生失活变化,这意味着这些突变发生在癌症发生的早期,并在进展过程中保持不变。
萝卜基因组组装与抽薹性状遗传调控机理解析方面取得新进展
萝卜(Raphanus sativusL.) 是原产于我国的十字花科重要根菜类蔬菜作物。高质量基因组组装是分离鉴定基因组结构变异、解析目标性状形成遗传机制的重要基础。
STTT:魏于全/杨阳/陆方团队开发双AAV载体先导编辑,治疗遗传性失明
该研究通过优化基于断裂蛋白质内含子(split intein)和双AAV载体的先导编辑器,对Rep65基因无义突变的先天性黑蒙症小鼠模型进行了有效且精确的基因治疗,并实现了相当程度的视力恢复和维持。
首个全基因组关联研究揭示了抑郁症的性别特异性遗传途径
本研究表明了与人类抑郁症相关的遗传背景存在性别特异性差异,通过性别特异性广义性抑郁GWAS分析揭示了男性和女性的共同和独特的生物学机制,有助于开发性别特异性的治疗方案。
携带这个基因突变的人,吃糖不长胖,还很健康,轻松拥有6块腹肌
研究团队表示,他们希望这项研究成果能为开发心血管疾病和肥胖症的新药奠定基础。天生的蔗糖酶-异麦芽糖酶基因突变能够实现更好的脂肪平衡,降低体重,减少心血管疾病的发生。
CCR热点综述:免疫治疗与表观遗传学的交汇,有望成为精准癌症治疗的下一个爆点!
对于终末耗竭CD8+T细胞亚群的表观遗传改变,现有ICIs治疗还是“无能为力”的,而针对关键位点的表观遗传治疗,有望重新激活CD8+T细胞,使其响应免疫治疗
导致中国人喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,华人团队找到潜在治疗药物
ALDH2*2基因突变诱导了内皮细胞功能障碍,从而增加了冠状动脉疾病(CAD)风险,而SLGT2抑制剂(SGLT2i)可以预防和缓解这种内皮细胞功能障碍。
一喝酒就脸红的“东亚”突变基因,增加冠状动脉疾病风险,但有药能治!
这些发现表明,鉴于内皮细胞在血管功能中具有关键作用,ALDH2*2携带者应谨慎饮酒,因为即使是极少量的饮酒也会损害其内皮功能。此外,恩格列净可通过抑制NHE-1活性并恢复AKT和eNOS信号传导