罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途
Nature重磅：樊荣团队率先实现表观遗传组-转录组联合分析
除了成功实现整个领域期待的在同一组织样品上实现总体染色质可及性和基因表达的联合空间组学分析（Spatial ATAC–RNA-seq），该研究还同时报道了三个特定的组蛋白修饰和基因表达的联合分析
中国医科大学第一医院泌尿外科朱育焱团队揭示了miR-138-2是一个新的致癌NOTCH1途径的表观遗传调节因子
肾细胞癌(RCC)是近年来发病率和死亡率呈上升趋势的恶性肿瘤之一。例如，到2023年，全球肾癌发病率将超过72,000。肾透明细胞癌的发病率占肾细胞癌的75-80%。
Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
实验结果显示，ABE修复的HSPC细胞被引入人工胸腺类器官后，产生了功能完全且成熟的T细胞。这表明了对CD3δ-SCID患者的干细胞进行碱基编辑可以修复他们的致病基因突变。
Nature：中外科学家携手揭示脊椎动物的生殖系突变率
在一项新的研究中，来自中国和丹麦等国家的研究人员通过对来自68种哺乳动物、鱼类、鸟类和爬行动物的151个母体、父体和后代三人组的基因样本进行测序和比较，估计了整个脊椎动物的生殖系突变率。
武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具，逆转遗传性失明
研究团队将先导编辑（Prime Editor）与无PAM序列限制的spCas9突变体SpRY相结合，构建了一种新的、通用型CRISPR系统——PESpRY。PESpRY可以被编程来纠正许多不同类型的基
中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。
冰期前后欧洲狩猎采集人群的遗传历史研究取得进展
这项研究深入描绘了欧亚大陆西部狩猎采集人群的迁徙和基因交流，重写了史前欧洲人群的遗传历史（图3）。未来更多的跨学科研究，将进一步厘清这整个冰期人群的遗传替换发生的具体过程。
《自然·癌症》精彩综述：打靶肺癌“黄金突变”ALK，如何才能“弹无虚发”？这篇综述给出答案！
ALK阳性NSCLC的靶向治疗药物开发和临床探索，对整个癌症靶向治疗领域都有重要的指导意义，针对耐药这个“永恒难题”，未来或应设计出泛ALK-TKI，考虑常规联合放疗、免疫治疗乃至表观遗传药物