Nature：科学家发现或能帮助确定人类2型糖尿病风险和疾病并发症的特殊遗传标记物
将多祖先全基因组关联性研究数据与单细胞表观基因组学研究相结合或能帮助揭示驱动人类2型糖尿病发生和进展的病原学异质性，这或许有望为优化全球获得遗传知情糖尿病的护理提供一条新途径。
2024-02-23
Nat Metabol：摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究（GWAS）来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
Sci Transl Med：mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病
罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的，全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响，然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。
2024-01-23
Nat Immunol | 南京医科大学王晓明团队合作揭示肿瘤Treg细胞特异性的表观遗传调控机制及靶向新策略
该研究表明JMJD1C，一种在肿瘤微环境中被细胞因子上调的组蛋白去甲基化酶，对于肿瘤Treg细胞的适应性是必不可少的，但对于全身免疫稳态是可有可无的。
2024-02-17
Sci Transl Med：一种特殊遗传学机制或能影响机体对低氧环境的反应
研究结果表明，KMT2E-AS1/KMT2E配对或能协调跨聚合多组学蓝图来介导HIF-2α的病理学特征并能作为肺动脉高压中的关键临床靶点。
2024-01-23
SHLP2基因突变可预防帕金森病并启发新疗法
南加州大学伦纳德·戴维斯老年学学院的一项新研究表明，一种小蛋白质中先前未被识别的基因突变可对帕金森病提供显著的保护，并为探索潜在治疗方法提供新方向。
2024-01-08
90后教授赵佳伟再发Cell论文，发现白血病全新遗传致病因子——CTR9
这项研究通过稀有突变相关研究（RAVS）首次关注到过往研究认为在细胞内发挥抑癌作用的CTR9基因，在骨髓增殖性肿瘤中扮演着促癌作用并解析出其中的分子机制。
2024-01-16
4篇Nature论文通过分析古人类基因组数据，追溯了人类疾病的遗传痕迹和地理起源
4篇论文表明，这个由5000个古人类基因组组成的大型数据集作为一种精确的工具，当与对当今人类 DNA 数据的分析以及其他几个研究领域的投入结合在一起时，能够提供对疾病的新见解。
2024-01-29