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Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

Cell Metab | 婴幼儿代谢生长和遗传疾病的预测模型

该研究介绍了婴儿-WBMs,这是一种考虑性别特异性和器官差异的婴儿代谢模型资源,可预测婴儿出生后0至6个月的生长情况,并能准确预测IMDs中血液生物标志物的变化,为新生儿和婴儿代谢研究提供了重要资源。

2024-07-12

张锋最新Science论文:发现“隐藏基因”,揭开全新遗传调控方式

这两项研究观察到,逆转录酶(RT)使用相关非编码RNA(ncRNA)中一段特定的120个碱基作为模板来生成互补DNA(cDNA)。

2024-09-02

Mol Cell | HDACs调控异染色质沉默和表观遗传的分子机制

研究结果表明,表达靶向异染色质的Snf5会阻碍异染色质的表观遗传信息传播,而这是通过抑制Clr4的读写机制影响了H3K9me3修饰的延伸。

2024-08-22

Science:新研究揭示表观遗传学如何影响哺乳动物记忆形成

小鼠研究结果表明,神经元的表观遗传状态是它在记忆编码中发挥作用的关键。

2024-08-04

Cell:新研究揭示中风改变免疫系统的表观遗传学机制

研究发现,身体其他部位出现功能障碍的根源在于骨髓造血细胞的免疫记忆。

2024-08-01

Nature:新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱

在一项新的研究中,来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱,并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在,以及寻找新的治疗

2024-05-09