Nature子刊：大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出（LDH）背后的不同遗传特征，并进行全基因组荟萃分析，确定了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的风险基因位点。
2024-11-28
揭示男性不育遗传之谜！Nat Commun：新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因
在一项新的研究中，来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明，所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。
2024-08-31
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
Nature子刊：叶海峰团队开发新型光遗传学技术，实现光照减肥！
REDLIP是一套无需外源添加色素、灵敏性高（< 10s）、诱导效率高（> 100倍）且具有生物兼容性好和组织穿透力强的新型光遗传学工具。
2024-12-07
科学家识别出能让机体更易患上结核病但却不会患其它感染性疾病的特殊遗传突变！
这一研究发现或许解决了科学界长期存在的一个谜团，即为何用于治疗自身免疫性疾病和炎性疾病的TNF抑制剂会增加机体感染结核病的风险。
2024-09-03
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Nat Cancer：揭示“相互碰撞”的遗传过程驱动侵袭性癌症发生背后的分子机制
本文研究结果表明，由于TRCs的存在，癌症中大型的TDs或许能作为癌症患者预后和疗法选择特殊生物标志物。
2024-12-07
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05