JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存

2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。

BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展

高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。 近期，中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。

遗传性血管水肿新药Ruconest完成在美患者招募

7月5日，荷兰生物技术公司Pharming宣布，其在美国进行的关键性III期临床试验患者招募已全面完成，该研究旨在评价其研究性新药Ruconest（重组人C1酯酶抑制剂）用于治疗遗传性血管水肿（HAE）患者血管性水肿急性发作的疗效。 若该试验取得积极性结果，公司将获得来自其合作伙伴——美国生物制药公司Santarus的1000万美元里程碑付款，Pharming指出。

BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压

高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。

EJHG：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路

细胞中的基因疗法应用于线粒体。 (Image: Ron Boardman/Getty Images) 在细胞中，线粒体就像小型发电机一样为机体提供能量，但是当线粒体功能发生错误，就会引发一系列疾病。产生疾病的根源就在于线粒体中的DNA的突变，线粒体中的DNA和细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。

Shire高价收购ViroPharma 42亿美元获治疗遗传性血管水肿药物Cinryze

PLoS ONE：斑马鱼模型或为开发新型遗传性疾病的疗法提供希望

2013年11月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自谢菲尔德大学等处的研究者通过研究斑马鱼模型，提出了一种治疗常见遗传性疾病的新型疗法，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上。 腓骨肌萎缩征（CMT）是一种最常见的遗传性障碍，其主要影响个体神经系统的功能，在英国超过2万人受到该疾病的影响，该疾病通常引发患者脚进行性无力以及长期的疼痛，最终导致患者行走困难，目前并无有效的治疗手段。

Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变

2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。

Eur J Hum Genet：新数学模型诊断遗传性乳腺癌

2013年1月14日讯 /生物谷BIOON/ --近日，加泰罗尼亚肿瘤研究所（ICO）的Bellvitge生物医学研究所（IDIBELL）研究人员已经开发并验证了一种新的方法来诊断遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征，新方法是建立于大规模测序BRCA1和BRCA2基因的基础上的。 该计算模型的基础是遗传和生物信息学分析，并已被证明是非常有效的。

Nature：炎症性肠道疾病（IBD）的遗传研究

2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一个国际科学家小组研究发现了炎症性肠道疾病（IBD）的遗传基础。克罗恩氏病和溃疡性结肠炎是炎症性肠道疾病最常见的两种形式。 蒙特利尔心脏研究所与蒙特利尔大学医学副教授John Rioux博士已经确定了71个基因区域与炎性肠道疾病（IBD）发病有关，迄今发现与IBD发病相关的基因总数增加至163个。