Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Nature：心脏血管生成失衡导致围产期心肌病
在尼日利亚和海地等国家，围产期心肌症（Peripartum cardiomyopathy，PPCM）影响着0.33‰-0.33%的怀孕女性。该疾病在怀孕的最后一个月或坐月子的前五个月会出现心脏收缩的心力衰竭等症状。虽然近一半的患者在坐月子期间可能会恢复心脏功能，但也有很多的病人发展为慢性心力衰竭，最终只好心脏移植或走向死亡。
Eur J Hum Genet：新数学模型诊断遗传性乳腺癌
2013年1月14日讯 /生物谷BIOON/ --近日，加泰罗尼亚肿瘤研究所（ICO）的Bellvitge生物医学研究所（IDIBELL）研究人员已经开发并验证了一种新的方法来诊断遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征，新方法是建立于大规模测序BRCA1和BRCA2基因的基础上的。 该计算模型的基础是遗传和生物信息学分析，并已被证明是非常有效的。
Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
揭秘引发炎性肠病的遗传架构
2012年11月2日 讯 /生物谷BIOON/ --克罗恩氏病（CD，局限性肠炎）和溃疡性结肠炎（UC）是胃肠道的炎性疾病，其发病机制困扰了科学界很多年，十年以前，研究者通过研究发现基因和环境可以共同作用引发这些疾病，但是没有人知道其具体是如何引发疾病的发生的。 如今来自CD和UC研究的科学家联合起来，将他们收集整理的相关的疾病遗传信息进行分析，试图解开影响数百万人身体健康的谜底。
FDA批准首个用于成人遗传性眼病的视网膜植入物Argus Ⅱ
2013年2月14日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准Argus Ⅱ视网膜假体系统作为首个植入式治疗成人晚期视网膜色素变性（RP）的装置。设备由一个小的视频摄像机、发射眼镜、影像处理单元（VPU）和植入型视网膜假体（人工视网膜）组成，取代视网膜退化细胞的功能，并改善患者对图像和运动的感知能力。VPU会将视频摄像机的图像转换成电数据无线传输到人工视网膜上。
J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素
俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
