研究揭示α-syn家族性遗传突变导致帕金森病的机理
中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril strain by cross-seeding，在线发表在PNA
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国进入审查!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
武田醋酸艾替班特注射液治疗遗传性血管性水肿国内获批上市
近日，国家局官网显示，武田醋酸艾替班特注射液在中国的新药上市申请（受理号：JXHS2000083）状态已变更为“审批完毕-待制证”，即该产品已正式获得NMPA批准上市，用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，全世界受影响人数大约为1/10000~50000
Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
肥厚型心肌病(HCM)创新药！百时美心肌肌球蛋白别构抑制剂mavacamten在美国进入审查!
mavacamten是百时美施贵宝131亿美元收购MyoKardia获得，联拓生物引进中国开发。
Nat Neurosci: 研究揭示基因表达与神经疾病遗传性特征
随着时间的流逝，响应神经元活动的基因表达会显著影响人脑的发育。尽管许多神经科学家已经研究了神经元活动的表观遗传学效应，但他们的大多数研究都是在小鼠上进行的，因此对人类这些过程的理解仍然非常有限。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro在日本申请上市：治疗≥12岁患者预防HAE发作!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
一种新型CRISPR技术或能为基因疗法带来革命性变革 从而治疗人类的遗传性疾病
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice”的研究报告中，来自美国MIT和博德研究所等机构的科学家们报道了一项标志基因疗法里程碑式的研究成果。研究者表示，一种新
我国科学家阐明胰岛素抵抗在糖尿病性心肌炎发病中的作用
糖尿病性心肌病是造成糖尿病患者死亡的主要原因之一，目前对于其具体发病机制尚不清楚。胰岛素抵抗是II型糖尿病发病的主要原因，而心脏是胰岛素敏感器官，提示胰岛素抵抗有可能参与糖尿病性心肌病发生。胰岛素可在不同器官中诱导特异性蛋白发生磷酸化从而发挥其生理功能。南京大学研究团队在心脏中鉴定出，特异性表达在横纹肌上的蛋白激酶SPEG是一个新的对