罕见遗传性癫痫新药！美国FDA批准Ztalmy(加奈索酮)：首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作的药物!
Ztalmy是一种GABAA受体正向变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
Cell Research ：治疗隐性遗传性耳聋，舒易来/李华伟/左二伟开发HMEJ基因修复体系
据世界卫生组织 （WHO） 统计，超过全球人口的5%，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。尽管研究发现超过120个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关（http：//hereditary hearing loss.org/），但临床上对于遗传性感音神经性聋的治疗除了佩戴助听器和植入人工耳蜗等，尚无任何有效的药物治疗手
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国监管遭遇挫折!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！美国FDA批准武田Takhzyro(拉那芦人单抗)单剂量预充注射器!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
Nat Commun：揭示肠道中的压力影响机体染色体遗传性的分子机制
来自科隆大学等机构的科学家们通过研究发现，来自肠道细胞中的信号或许会明显影响秀丽隐杆线虫中受损卵细胞是否会被清除。
子宫内膜异位症或和卵巢癌之间或存在一定的遗传关联性！
来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究发现，子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌之间或许存在一定的遗传关联性，这或许就能促进其识别出用于开发新型疗法的潜在药物靶点，并增加对上述两种疾病发病机制的理解。
JCI：科学家解开人类遗传性皮肤疾病发生的细胞机制
2022年1月20日 讯 /生物谷BIOON/ --桥粒芯蛋白1（Dsg1，Desmoglein 1）是一种仅会在陆生脊椎动物机体分层组织中存在的钙粘蛋白，其充当着基本的物理和免疫屏障；人类机体中Dsg1的功能缺失突变会导致皮肤病变、多种过敏症，而且孤立的病人机体的角质细胞还会表现出促过敏性细胞因子表达水平的增加，然而，目前研究人员并不清楚Dsg1的遗传性缺
Gastroenterolog：科学家揭示嗜酸粒细胞性结肠炎发生的遗传学基础
来自辛辛那提大学等机构的科学家们通过研究发现，一种称之为嗜酸粒细胞性结肠炎的疾病与其它类似的嗜酸性胃肠道疾病和炎性肠病或许不同，相关研究结果或有望帮助开发改善疾病诊断和开发新型疗法的策略。