诺华Luxturna获欧盟批准，治疗RPE65突变所致遗传性视网膜疾病
2018年11月23日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Luxturna（voretigene neparvovec），这是一种一次性基因疗法，用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者，恢复和改善视力。此次批准，使Luxturna成为欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病（IRD）的首个基
欧洲首个治疗遗传性血管性水肿（HAE）的单抗类药物Takhzyro上市在即
2018年10月22日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极意见，推荐批准Takhzyro（lanadelumab-flyo注射液），作为一种常规预防性治疗药物，用于12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者，预防血管性水肿发作的复发。欧盟委员会（EC）在做出最终审查决定
帕金森新药！卫材提交新型选择性MAO-B抑制剂safinamide上市申请
2018年10月24日/生物谷BIOON/--日本药企卫材（Eisai）与明治制果药业株式会社（Meiji Seika Pharma，简称“明治”）近日联合宣布，已向日本监管机构提交了帕金森新药ME2125（safinamide，沙芬酰胺）的上市申请。此次申请的提交，是基于在日本帕金森病患者中开展的一项II/III期临床研究得数据。该研究是一项多中心、双盲、安慰剂对照、随机、平行组研究，在目前正接
研究发现血压新基因区域 解释基因高度遗传性问题
高血压是中风和心脏病的主要危险因素。除了肥胖、吸烟、酗酒和高盐摄入等生活方式上的风险因素之外，基因高度遗传性也是导致高血压的重要因素。然而，目前我们对血压的遗传结构并不清楚。上月，《Nature Genetics》杂志一项涉及100多万参与者的研究发现了500多个影响血压的新基因区域，解释了近三分之一的血压遗传问题，为未来药物开发带来新启示。这项研究以“Genetic an
Shire公司药物Firazyr获日本批准，成首个对症治疗遗传性血管性水肿（HAE）急性发作的皮下注射按需疗法
201年09月26日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布，日本劳动卫生福利部（MHLW）已批准Firazyr（icatibant，艾替班特注射液），用于遗传性血管性水肿（HAE）成人患者HAE发作的紧急治疗。此次批准，使Firazyr成为日本市场治疗HAE的首个皮下注射、按需（on-demand）疗法，可供患者治疗急性HAE发作症状
BioCryst遗传性血管性水肿口服药物收获积极治疗结果
9月4日，BioCryst制药公司宣布了ZENITH-1试验的初步结果，该试验显示，单剂量750mg口服药物BCX7353用于急性发作的遗传性血管性水肿（HAE）患者耐受性良好，同时多个疗效终点优于安慰剂 (p<0.05)。BCX7353是一种新型的口服血浆激肽释放酶选择性抑制剂，用于HAE的预防和急性发作的治疗。为了指导将来用于急性治疗HAE发作治疗的剂量和终点选择
首个治疗遗传性血管性水肿（HAE）的单抗类药物Takhzyro获美国FDA批准
2018年08月25日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准Takhzyro（lanadelumab-flyo）注射液，作为一种预防性治疗药物，用于12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者，预防血管性水肿发作。监管方面，此前，FDA已授予突破性药物资格和优先审查资格。Takhzyro是唯一一种可特
鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变
2018年7月15日/生物谷BIOON/---克隆性造血（clonal hematopoiesis）是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。相关研究结果于2018年7月11日在线发表在Nature期刊上
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的原因是先天性基因组缺陷，传统药物对其治疗无效。采取基因治疗方法，即直接修复基因组上的单
胎儿致命神经退行性遗传疾病 基因治疗药物有显著疗效
致命的遗传病往往给无数家庭带来不可预料的痛苦，设想有的家庭好不容易怀上了一个孩子，正满心欢喜地迎接孩子的出生，但这时候产前检测却带来了沉重一击，告诉你这孩子没法要，或者是很大可能是患有严重先天性疾病的。这无疑是晴天霹雳！但最近有研究表明，利用基因治疗或许可以治疗致命早发性神经退行性疾病，这无疑是一项极富价值的研究。最新在线发表在Nature Medicine上的研究来自伦敦大学学院（UCL）、KK