刘如谦团队最新论文，使用类病毒颗粒VLP递送先导编辑，修复遗传性失明
值得一提的是，2023年10月份，刘如谦教授曾在第七届Chardan遗传医学年会上表示，将在2024年进行先导编辑的首次临床试验。
2024-01-10
Nature子刊：AAV基因治疗遗传性心脏病，即将开展临床试验
在取得了令人鼓舞的临床前研究进展后，下一步就是研究这种基因治疗方法在携带PKP2基因突变的心律失常性心肌病（ACM）患者中的临床治疗潜力。
2023-12-20
Sci Transl Med：mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病
罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的，全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响，然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。
2024-01-23
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Cell Research：刘聪/鲁伯埙团队揭示帕金森病α-syn聚集体破坏选择性自噬的新机制
这项工作揭示了α-syn淀粉样聚集体通过直接结合LC3B，干扰细胞选择性自噬的新机制。
2024-09-26
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
Circulation：兰峰/王永明团队通过碱基编辑治疗遗传性心律失常
研究团队对碱基编辑的安全性进行了评估，未发现明显的DNA或RNA水平的脱靶。碱基编辑也没有引发额外的心率失常。该研究也为治疗其他类型的心律失常提供了新的思路。
2023-11-21
Mol Ther | 吴皓/杨辉合作研发新型基因编辑工具成功实现遗传性耳聋DFNB9基因治疗
本研究通过单个AAV载体携带CRISPR/Cas13 RNA单碱基编辑系统emxABE，实现了OTOF Q829X遗传性耳聋小鼠安全有效的递送及更高的治疗效率
2023-12-19